Abstract
Introduction Periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and
cervical adenitis syndrome (PFAPA) is the most common periodic fever condition
in children. There is no consensus on treatment to prevent attacks and reduce
their frequency. In this study, we aimed to evaluate the effectiveness of
colchicine treatment in PFAPA syndrome. In addition, we described the
demographic and clinical features of PFAPA patients.
Materials and Methods We retrospectively analyzed 58 PFAPA patients who
were started on colchicine treatment between January 2017 and January 2022.
Demographic data, clinical features, laboratory tests, genetic analysis of
MEditerranean FeVer (MEFV) mutations, and autoinflammatory disease activity
index (AIDAI) scores of all patients were evaluated. In addition, patients were
divided into two groups according to MEFV variants and compared.
Results Attack frequency, duration, and AIDAI scores decreased in all
patients after colchicine treatment. Duration of follow-up was 13.53±6.65
months. The median±IQR age at diagnosis was 3.2 (2–5) years. Thirty three
(56.9%) patients had heterozygous mutations of MEFV. The most common MEFV
variants were M694V (63.6%). There was no significant difference between the two
groups in terms of colchicine responses.
Conclusion Colchicine treatment is effective and safe in patients with
PFAPA who have frequent attacks. No association was established between the
presence of heterozygous mutations of MEFV and colchicine response.
Zusammenfassung
Einführung Periodisches Fieber, aphthöse Stomatitis, Pharyngitis und
zervikales Adenitis-Syndrom (PFAPA) ist die häufigste periodische
Fiebererkrankung bei Kindern. Es besteht kein Konsens über die Behandlung, um
Anfällen vorzubeugen und ihre Häufigkeit zu verringern. In dieser Studie wollten
wir die Wirksamkeit der Colchicin-Behandlung beim PFAPA-Syndrom bewerten.
Darüber hinaus haben wir die demografischen und klinischen Merkmale von
PFAPA-Patienten beschrieben.
Materialen und Methoden Wir haben retrospektiv 58 PFAPA-Patienten
analysiert, die zwischen Januar 2017 und Januar 2022 mit einer
Colchicin-Behandlung begonnen hatten. Dabei wurden demografische Daten,
klinische Merkmale, Labortests, genetische Analysen von Mutationen des
Mittelmeerfiebers (MEFV) und Werte des Autoinflammatorischen
Krankheitsaktivitätsindex (AIDAI) ausgewertet alle Patienten Darüber hinaus
wurden die Patienten nach MEFV-Varianten in zwei Gruppen eingeteilt und
verglichen.
Ergebnisse Anfallshäufigkeit, -dauer und AIDAI-Scores sanken bei allen
Patienten nach der Colchicin-Behandlung. Die Nachbeobachtungszeit betrug
13,53±6,65 Monate. Das mittlere±IQR-Alter bei der Diagnose betrug 3,2 (2–5)
Jahre. Dreiunddreißig (56,9%) Patienten hatten heterozygote MEFV-Mutationen. Die
häufigsten MEFV-Varianten waren M694V (63,6%). Es gab keinen signifikanten
Unterschied zwischen den beiden Gruppen hinsichtlich der
Colchicin-Reaktionen.
Abschluss Die Behandlung mit Colchicin ist wirksam und sicher bei Patienten
mit PFAPA, die häufig an Anfällen leiden. Es wurde kein Zusammenhang zwischen
dem Vorhandensein heterozygoter MEFV-Mutationen und der Colchicin-Reaktion
festgestellt.
Keywords
periodic fever - Colchicin - PFAPA syndrome - MEFV mutations
Schlüsselwörter
periodisches Fieber - Colchicin - PFAPA-Syndrom - MEFV-Mutationen
