Subscribe to RSS
DOI: 10.1055/a-2282-6865
Wie die Blutprobe des Rettungsdienstes die Aufklärungsquote des plötzlichen, unerwarteten (Herz-)Todes bei jungen Menschen erhöhen kann – eine Übersicht
How a Blood Sample Taken by the Emergency Medical Service Can Increase the Detection Rate of Sudden Unexpected (Cardiac) Death in Young People – an OverviewZusammenfassung
Die Hauptursachen für einen plötzlichen, nicht traumatischen und unerwarteten (Herz-)Tod (SCD) variieren mit dem Lebensalter. Dominiert, mit fließenden Übergängen, ab dem 35.–40. Lebensjahr die koronare Herzkrankheit, so sind dies bei jüngeren Menschen neben Myokarditiden und Intoxikationen auch arrhythmogene primäre Kardiomyopathien oder Ionenkanalerkrankungen. Ursächlich sind hier genetische Veränderungen, die durch eine molekulare Analyse in einer Vielzahl der Fälle nachgewiesen werden können. Bei außerklinischen Fällen eines SCD von jungen Menschen ist eine Blutprobe, entnommen durch den Rettungsdienst potenziell geeignet, Biomaterial für spätere Analysen sicherzustellen und die Aufklärungsquote genetischer Ursachen des außerklinischen SCD zu erhöhen. Dies erhält die Option für gezielte primär- oder sekundärprophylaktische Maßnahmen bei Überlebenden und/oder deren familiäres Umfeld.
Abstract
The main causes of sudden, non-traumatic, and unexpected (cardiac) death (SCD) vary with age. Coronary heart disease dominates, with smooth transitions from the age of 35-40 onwards, while younger individuals may experience myocarditis, intoxications, arrhythmogenic primary cardiomyopathies, or ion channel diseases. The underlying cause in these cases are genetic changes that can be detected through molecular analysis in many instances. In cases of out-of-hospital SCD in young individuals, a blood sample taken by emergency medical services could potentially provide biomaterial for later analysis, ensuring an increased rate of identification of genetic causes of out-of-hospital SCD. This approach preserves the option for targeted primary or secondary preventive measures for survivors and/or their families.
-
Die Gewinnung einer EDTA-Blutprobe durch den Notarzt- und Rettungsdienst bei OHCA ohne einen Transport in die Klinik erhält die Option für eine spätere molekulare Autopsie und erhöht dessen Aufklärungsquote.
-
Bei ungeklärten, besonders bei fatalen OHCA bis zum 40. Lebensjahr sollte an eine mögliche genetische Erkrankung als Auslöser gedacht werden.
-
Genetische Veranlagungen für einen OHCA sind insgesamt selten – das Wissen um sie hat dennoch einen nachhaltigen Impact für Betroffene und deren familiäres Umfeld (mögliche primär- und sekundärprophylaktische Ansätze, gezielte Beratung, psychologische Betreuung).
-
Regionale Absprachen zwischen dem Rettungsdienst und kardiologischen Zentren mit kardiogenetischer Expertise sollten als Routineprozedur etabliert werden und ggf. in SOPs festgehalten werden.
-
2–3 ml vor Ort gewonnenes EDTA-Blut reichen qualitativ und quantitativ für ein NGS aus – die DNA der Probe bleibt für 2–3 Tage bei Raumtemperatur ausreichend stabil.
Schlüsselwörter
außerklinische Reanimation - molekulare Autopsie - plötzlicher Herztod - genetische Varianten - Kardiomyopathie - IonenkanalerkrankungenKeywords
out of hospital cardiac arrest - molecular autopsy - sudden cardiac death - genetic variants - cardiomyopathy - channelopathyPublication History
Received: 19 December 2023
Accepted after revision: 06 March 2024
Article published online:
02 May 2024
© 2024. Thieme. All rights reserved.
Georg Thieme Verlag KG
Rüdigerstraße 14, 70469 Stuttgart, Germany
-
Literatur
- 1 Zipes DP, Wellens HJ. Sudden cardiac death. Circulation 1998; 98: 2334-2351
- 2 Schulze-Bahr E, Dettmeyer RD, Klingel K. et al. Postmortale molekulargenetische Untersuchungen (molekulare Autopsie) bei kardiovaskulären und bei ungeklärten Todesfällen. Kardiologe 2021; 15: 176-193
- 3 Diebold I, Pickl J, Schön U. et al. Molekulare Autopsie nach plötzlichem Herztod. Ergänzende Untersuchungen nach unauffälligen Sektionsbefunden. Rechtsmedizin 2018; 32: 317-329
- 4 Priori SG, Blomstrom-Lundqvist C, Mazzanti A. et al. 2015 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death: The Task Force for the Management of Patients with Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death of the European Society of Cardiology (ESC). Endorsed by: Association for European Paediatric and Congenital Cardiology (AEPC). Eur Heart J 2015; 36: 2793-2867
- 5 Fischer M, Wnent J, Gräsnet JT. et al. Jahresbericht des Deutschen Reanimationsregisters Außerklinische Reanimationen 2021. Anästh Intensivmed 2022; 63: V116-V122
- 6 Bagnall RD, Weintraub RG, Ingles J. et al. A prospective study of sudden cardiac death among children and young adults. N Engl J Med 2016; 374: 2441-2452
- 7 Winkel BG, Holst AG, Theilade J. et al. Nationwide study of sudden cardiac death in persons aged 1–35 years. Eur Heart J 2011; 32: 983-990
- 8 Papadakis M, Sharma S, Cox S. et al. The magnitude of sudden cardiac death in the young: a death certificate-based review in England and Wales. Europace 2009; 11: 1353-1358
- 9 Gaertner-Rommel A, Tiesmeier J, Jakob T. et al. Molecular autopsy and family screening in a young case of sudden cardiac death reveals an unusually severe case of FHL1 related hypertrophic cardiomyopathy. Mol Genet Genomic Med 2019; 7: e841
- 10 Tiesmeier J, Persson J, Milting H. Plötzlicher Herztod junger Menschen – Nicht immer sind Myokarditis oder Drogen die Ursache. retten! 2023; 12: 33-43
- 11 Myerburg RJ, Junttila MJ. Sudden cardiac death caused by coronary heart disease. Circulation 2012; 125: 1043-1052
- 12 Wisten A, Borjesson M, Krantz P. et al. Exercice related sudden cardiac death (SCD) in the young – pre-mortal caracterization of a Swedish nationwide cohort, showing a decline in SCD among athletes. Resuscitation 2019; 144: 99-105
- 13 Bohm P, Scharhag J, Egger F. et al. Sports-related sudden cardiac arrest in Germany. Can J Cardiol 2021; 37: 105-112
- 14 Eckart RE, Shry EA, Burke AP. et al. Sudden death in young adults: an autopsy-based series of a population undergoing active surveillance. J Am Coll Cardiol 2010; 58: 1254-1261
- 15 Adabag AS, Peterson G, Apple FS. et al. Etiology of sudden death in the community: results of anatomical, metabolic and genetic evaluation. Am Heart J 2010; 159: 33-39
- 16 Tiesmeier J, Gaertner A, Homm S. et al. The emergency medical service has a crucial role to unravel the genetics of sudden cardiac arrest in young, out of hospital resuscitated patients: Interim data from the MAP-IT study. Resuscitation 2021; 168: 176-185
- 17 Mellor G, Laksman ZWM, Tadros R. et al. Genetic testing in the evaluation of unexplained cardiac arrest: from the CASPER (Cardiac Arrest Survivors With Preserved Ejection Fraction Registry). Circ Cardiovasc Genet 2017; 10: e001686
- 18 Seewald S, Wnent J, Gässler H. et al. Plötzlicher Herz-Kreislauf-Stillstand und Reanimation im Sport. Notfall Rettungsmed 2022; 25: 482-490
- 19 Wisten A, Borjesson M, Krantz P. et al. Exercice related sudden cardiac death (SCD) in the young – pre-mortal caracterization of a Swedish nationwide cohort, showing a decline in SCD among athletes. Resuscitation 2019; 144: 99-105
- 20 Coll M, Oliva A, Grassi S. et al. Update on the Genetic Basis of Sudden Unexpected Death in Epilepsy. Int J Mol Sci 2019; 20: 1979
- 21 Nolan JP, Soar J, Cariou A. et al. European Resuscitation Council and European Society of Intensive Care Medicine Guidelines for post-resuscitation care 2015. Section 5 of the European Resuscitation Guidelines for Resuscitation 2015. Resuscitation 2015; 95: 202-222
- 22 Nolan JP, Sandroni C, Böttiger BW. et al. European Resuscitation Council and European Society of Intensive Care Medicine Guidelines 2021: post-resuscitation care. Resuscitation 2021; 161: 220-269
- 23 Gräsner JT, Herlitz J, Tjemeland IBM. et al. European Resuscitation Council Guidelines 2021: Epidemiology of cardiac arrest in Europe. Resuscitation 2021; 161: 61-79
- 24 Basso C, Aguilera B, Banner J. et al. Guidelines for autopsy investigation of sudden cardiac death: 2017 update from the Association for European Cardiovascular Pathology. Virchows Arch 2017; 471: 691-705
- 25 Basso C, Carturan E, Pilichou K. et al. Sudden cardiac death with normal heart: molecular autopsy. Cardiovasc Pathol 2010; 19: 321-325
- 26 Stanasiuk C, Milting H, Homm S. et al. Blood taken immediately after fatal resuscitation attempts yields higher quality DNA for genetic studies as compared to autopsy samples. Int J Legal Med 2023; 137: 1569-1581
- 27 Basso C, Burke M, Fornes P. et al. Guidelines for autopsy investigation of sudden cardiac death. Virchows Arch 2008; 452: 11-18
- 28 Deutsches Reanimationsregister. Öffentlicher Jahresbericht 2019. Außerklinische Reanimation 2019 des Deutschen Reanimationsregisters. 2019 Accessed November 18, 2023 at: https://archiv.reanimationsregister.de/downloads/oeffentliche-jahresberichte/rettungsdienst/168-oeffentlicher-jahresbericht-2019/file.html
- 29 Richards S, Aziz N, Bale S. et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med 2015; 17: 404-425