Genetische Testung bei Kardiomyopathien: ein Update für die Praxis

Zusammenfassung

Die rasante Verbesserung der DNA-Sequenzierung hat die genetische Diagnostik als zentrale Säule in der ätiologischen Abklärung von Kardiomyopathien etabliert. Neben der Diagnosesicherung kann so bei manchen Kardiomyopathien auch eine individuelle Risikobewertung und Differenzialtherapie möglich werden. Darüber hinaus ist die genetische Diagnostik von zentraler Bedeutung für die Untersuchung weiterer Familienmitglieder. Für eine effektive Nutzung dieser Technologie ist eine sorgfältige Abwägung der Indikationen, eine genaue Auswahl der zu testenden Gene und eine fundierte Interpretation der Ergebnisse entscheidend.

Abstract

Genetic testing has become a central pillar in the diagnosis of cardiomyopathies. Besides confirming the diagnosis, molecular genetic analyses can also be relevant in some cardiomyopathies for individual risk assessment and guidance of therapeutic decisions. Genetic diagnostics are also of central importance for the examination of other family members. Careful consideration of the indications, a precise selection of the genes to be tested and a well-founded interpretation of the results are crucial for the effective use of this technology.

Was ist wichtig?

• Genetische Untersuchungen spielen eine zentrale Rolle in der Differenzialdiagnose von Kardiomyopathien.

• Die Ergebnisse der genetischen Untersuchung können die Risikostratifizierung sowie das Management von Patienten mit Kardiomyopathien beeinflussen.

• Der Nachweis einer Mutation beim Indexpatienten ermöglicht eine Untersuchung der Familienmitglieder auf Anlageträgerschaft.

• Aufgrund der zahlreichen Implikationen muss eine fundierte genetische Beratung erfolgen.

Schlüsselwörter

Kardiomyopathie - genetische Diagnostik - Risikostratifizierung

Keywords

cardiomyopathy - genetic testing - risk assessment

Publication History

Article published online:
24 May 2024

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