Arthritis und Rheuma, Inhaltsverzeichnis Arthritis und Rheuma 2025; 45(05): 364-367DOI: 10.1055/a-2506-5538 Kasuistik Kinderrheumatologie Polyarthritis bei Kindern: Eine seltene genetische Variante als Ursache für therapierefraktäre Symptome Authors Institutsangaben Chantal Van Quekelberghe Kinderrheumatologisches Zentrum, Clementine Kinderhospital Frankfurt Manuela Krumrey-Langkammerer Deutsches Zentrum für Kinder-und Jugendrheumatologie, Kinderklinik Garmisch-Patenkirchen Sandra von Hardenberg Institut für Humangenetik, Medizinische Hochschule Hannover Christian Klemann Pädiatrische Immunologie, Kinderrheumatologie und -Infektiologie, Universitätsklinik Leipzig Christoph Rietschel Kinderrheumatologisches Zentrum, Clementine Kinderhospital Frankfurt Artikel empfehlen Abstract Volltext Referenzen Literatur 1 Yıldız C, Yildirim DG, Inci A. et al. A possibly new autoinflammatory disease due to compound heterozygous phosphomevalonate kinase gene mutation. Joint Bone Spine 2023; 90 (1) 105490 2 Berner J, van de Wetering C, Jimenez Heredia R. et al. Phosphomevalonate kinase deficiency expands the genetic spectrum of systemic autoinflammatory diseases. Journal of Allergy and Clinical Immunology 2023; 152 (4) 1025-1031.e2 3 Jairaman A, Badiger VA, Raj S. et al. A novel homozygous variant in PMVK is associated with enhanced IL1β secretion and a hyper-IgD syndrome-like phenotype. Clin Genet 2024; 105 (3) 302-307 Epub 2023 Nov 28
