Möglichkeiten und Grenzen moderner Hochdurchsatzsequenzierung im Rahmen der invasiven Pränataldiagnostik

Zusammenfassung

Die Aufklärung der Ursachen für fetale Ultraschallauffälligkeiten steht im Mittelpunkt der Pränataldiagnostik. Ergeben sich durch die Ultraschallbefunde Hinweise auf eine genetische Erkrankung, so bieten neue Sequenziermethoden die Möglichkeit, im Rahmen einer diagnostischen Punktion eine Vielzahl genetischer Erkrankungen bereits pränatal sicher diagnostizieren zu können. Mittels massiven parallelen Sequenzierens (MPS) (häufig werden auch die Begriffe Hochdurchsatzsequenzierung oder Next-Generation-Sequenzierung (NGS) synonym verwendet) können, je nach Art der Ultraschallauffälligkeiten, bis zu ca. 50% (bei Skelettauffälligkeiten) der Ursachen für fetale Fehlbildungen aufgeklärt werden. Der Nachweis einer genetischen Erkrankung ermöglicht es, die ratsuchende Schwangere bzw. die ratsuchenden Eltern über die zu erwartende Entwicklung des ungeborenen Kindes zu informieren, und erlaubt eine fundierte Abschätzung des Wiederholungsrisikos. Dieser Übersichtsartikel beschreibt den Nutzen und die Besonderheiten der Pränataldiagnostik mittels Hochdurchsatzsequenzierung und gibt einen Ausblick über die Entwicklung zukünftiger molekulargenetischer Diagnoseverfahren zum vorgeburtlichen Nachweis genetischer Erkrankungen.

Schlüsselwörter

Embryo - Embryonalperiode - Fetalperiode - Genetik - Vererbung - Fehlbildung

Publication History

Received: 26 September 2024

Accepted after revision: 25 March 2025

Article published online:
11 July 2025

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