Opportunities and Limitations of Modern High Throughput Sequencing in Invasive Prenatal Diagnostics

Heinz Gabriel; Markus Stumm

doi:10.1055/a-2567-3396

Geburtshilfe und Frauenheilkunde, Inhaltsverzeichnis

CC BY-NC-ND 4.0 · Geburtshilfe Frauenheilkd 2025; 85(09): 934-940
DOI: 10.1055/a-2567-3396

GebFra Science

Review

Möglichkeiten und Grenzen moderner Hochdurchsatzsequenzierung im Rahmen der invasiven Pränataldiagnostik

Artikel in mehreren Sprachen: English | deutsch

Autor*innen

Heinz Gabriel

¹Zentrum für Humangenetik Tübingen, Tübingen, Germany (Ringgold ID: RIN623433)
Markus Stumm

²Medicover Humangenetik Berlin-Lichtenberg MVZ, Berlin, Germany

Abstract

Zusammenfassung

Die Aufklärung der Ursachen für fetale Ultraschallauffälligkeiten steht im Mittelpunkt der Pränataldiagnostik. Ergeben sich durch die Ultraschallbefunde Hinweise auf eine genetische Erkrankung, so bieten neue Sequenziermethoden die Möglichkeit, im Rahmen einer diagnostischen Punktion eine Vielzahl genetischer Erkrankungen bereits pränatal sicher diagnostizieren zu können. Mittels massiven parallelen Sequenzierens (MPS) (häufig werden auch die Begriffe Hochdurchsatzsequenzierung oder Next-Generation-Sequenzierung (NGS) synonym verwendet) können, je nach Art der Ultraschallauffälligkeiten, bis zu ca. 50% (bei Skelettauffälligkeiten) der Ursachen für fetale Fehlbildungen aufgeklärt werden. Der Nachweis einer genetischen Erkrankung ermöglicht es, die ratsuchende Schwangere bzw. die ratsuchenden Eltern über die zu erwartende Entwicklung des ungeborenen Kindes zu informieren, und erlaubt eine fundierte Abschätzung des Wiederholungsrisikos. Dieser Übersichtsartikel beschreibt den Nutzen und die Besonderheiten der Pränataldiagnostik mittels Hochdurchsatzsequenzierung und gibt einen Ausblick über die Entwicklung zukünftiger molekulargenetischer Diagnoseverfahren zum vorgeburtlichen Nachweis genetischer Erkrankungen.

Schlüsselwörter

Embryo - Embryonalperiode - Fetalperiode - Genetik - Vererbung - Fehlbildung

Volltext

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