Zusammenfassung
Porokeratosen stellen eine heterogene Gruppe von Verhornungsstörungen dar, deren
gemeinsames Merkmal die „Kornoide Lamelle“, eine schlotförmige, dichte Parakeratose
im Str.
corneum ist, die den Rand der Effloreszenzen bildet. Klinisch sind es rötlich-bräunliche
Rundherde mit einem scharf umschriebenen Rand und zentraler Atrophie. Die Störung
der
Verhornung ist bedingt durch Loss-of-function-Mutationen in mehreren Genen des
Mevalonatstoffwechsels, was zu gestörter Biosynthese von Cholesterin und zu toxischen
Stoffwechselprodukten führt. Es wird postuliert, dass durch die entstehenden toxischen
Stoffwechselprodukte eine Störung der Keratinozyten-Differenzierung und Entzündungsprozesse
initiieren werden. Familiäre und sporadische Formen sind bekannt, aber wahrscheinlich
sind
noch Trigger zur Manifestation nötig z.B. UV, Medikamente, Immunsuppression. Die verschiedenen
klinischen Formen, die sich durch Größe, Form und Verteilung der Effloreszenzen unterscheiden,
sind eventuell nur morphologische Varianten. Die häufigste Form ist die disseminierte
superfizielle aktinische Porokeratose. Insbesondere in größeren Läsionen entstehen
nicht
selten Plattenepithelkarzinome. Es existiert keine evidenzbasierte Therapie. Eine
Vielzahl von
Publikationen – meist Fallberichte – beschreiben lokale Immuntherapien, Vitamin-D-Analoga,
Retinoide, Biologika, ablative Prozeduren und PDT. Neuerdings werden meist pathogenetisch
initiierte Therapien, nämlich die Hemmung von Enzymen des Mevalonatstoffelwechsels
durch
Statine und Cholesterin als lokale Therapien versucht. Es liegen bereits einige positive
Ergebnisse vor, allerdings fehlen randomisierte Studien noch.
Abstract
Porokeratoses represent a heterogeneous group of keratinzation disorders whose common
feature is the “cornoid lamella”, a column-shaped dense parakeratosis in the stratum
corneum
that forms the edge of the lesions. Clinically, they are reddish-brownish round plaques
with a
sharply defined edge and central atrophy. The cornification disorder is caused by
loss-of-function mutations in several genes of the mevalonate metabolism, which leads
to a
disturbed biosynthesis of cholesterol and toxic metabolites. It is postulated that
the
resulting toxic metabolites initiate a disturbance of keratinocyte differentiation
and
inflammatory processes. Familial and sporadic forms are known, but triggers are probably
still
needed for manifestation, e.g. UV, medication, immunosuppression. The different clinical
forms, which differ in size, shape and distribution of the lesions, may only be morphological
variants. The most common form is the disseminated superficial actinic porokeratosis.
Squamous
cell carcinomas may develop, especially in larger lesions. There is no evidence-based
therapy.
A large number of publications – mostly case reports – describe local immunotherapies,
vitamin
D analogues, retinoids, biologicals, ablative procedures and PDT. Recently, mostly
pathogenetically initiated therapies, namely the inhibition of enzymes of the mevalonate
metabolism by statins and cholesterol as ointments, have been tried. Some positive
results are
already available, but randomized clinical studies are still lacking.
Schlüsselwörter
Porokeratose - kornoide Lamelle - Mevalonatstoffwechsel - PDT
Keywords
porokeratosis - cornoid lamella - mevalonate metabolism - PDT
