Omodysplasie Typ II – Erstpublikation einer de novo Mutation im FZD2-Gen

Zusammenfassung

Die Omodysplasie Typ II (autosomal-dominant) ist eine sehr seltene Erkrankung, welche mit einer Skelettanomalie, fazialen Dysmorphie und urogenitalen Auffälligkeiten einhergeht. Kausal finden sich Alterationen im FZD2-Gen. Wir beschreiben einen pränatal detektierten Fall mit verkürzten oberen Extremitäten, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Verdacht auf Genitalhypoplasie. Beim betroffenen Fetus wurde in der Literatur die noch nicht beschriebene de novo Mutation im Gen FZD2 nachgewiesen, die höchstwahrscheinlich ursächlich für die Symptomatik ist. Nach unserem Wissen, ist es die Erstpublikation der de novo Mutation im Gen FZD2.

Abstract

Omodysplasia type II (autosomal dominant) is a very rare skeletal dysplasia with facial dysmorphism and urogenital abnormalities. Causal are alterations in the FZD2 gene. We describe a prenatally detected case with shortened upper extremities, cleft lip and palate and suspected genital hypoplasia. The de novo mutation in the FZD2 gene in the affected fetus, which has not been described yet, was found in the literature and is most likely the cause of the symptoms. To our knowledge, it is the first publication of the de novo mutation in the FZD2 gene.

Schlüsselwörter

Fehlbildung - Pränataldiganostik - Ultraschall - verkürzte Femura - Rhizomelie

Keywords

malformations - prenatal diganostics - short femurs - ultrasound - rhizomelia

Publikationsverlauf

Eingereicht: 30. April 2024

Angenommen nach Revision: 18. August 2025

Artikel online veröffentlicht:
29. September 2025

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