Long-QT-Syndrom bei Kindern und Jugendlichen: 10,6% erleiden bis zum 18. Lebensjahr eine lebensbedrohliche Komplikation

Das kongenitale Long-QT-Syndrom (LQTS) ist ein vererbtes Arrhythmiesyndrom, das durch eine verlängerte ventrikuläre Repolarisation gekennzeichnet ist, die durch das Auftreten von Torsades de Pointes (TdP) auch zu lebensbedrohlichen Arrhythmien führen kann. Trotz erheblicher Fortschritte besteht eine der größten Wissenslücken darin, dass es keine klaren mechanistischen Erklärungen für die unvollständige Penetranz und die variable Expressivität bei LQTS-Patienten gibt. Frühere Studien haben gezeigt, dass mehrere Merkmale zur Verfeinerung der Risikostratifizierung beitragen können, die derzeit auf der kombinierten Auswertung klinischer Merkmale (z. B. Geschlecht, Alter oder Vorgeschichte früherer Arrhythmien), genetischer Merkmale (z. B. Gentyp, Variantenort und damit verbundene funktionelle Wirkung) und EKG (herzfrequenzkorrigiertes QT) beruht. Die vorliegende Studie untersuchte die klinischen Ergebnisse von Kindern und Jugendlichen mit Long-QT-Syndrom (LQTS) in einer umfangreichen nationalen Kohorte.

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Article published online:
24 November 2025