Adrenoleukodystrophy

Abstract

Adrenoleukodystrophy.

Clinical, laboratory, electronmicroscopic, and pathological studies have been performed in 4 boys with adrenoleukodystrophy. Two of the patients are still alive and the diagnosis sudanophilic leukodystrophy based on clinical features and neurophysiological alterations has been confirmed by electronmicroscopic investigations of nerve biopsy material. Genetic, biochemical and immunological aspects discussed by other authors for the etiology of this syndrome are reviewed.

Zusammenfassung

In der Weltliteratur sind bisher etwa 30 Fälle beschrieben, bei denen die Symptome einer Nebennierenrindeninsuffizienz mit denen einer diffusen Hirnsklerose vergesellschaftet waren. Dieses Syndrom wird häufig als Adrenoleukodystrophie bezeichnet. Betroffen sind ausschließlich männliche Kinder, bei denen die Erkrankung meist im Alter von etwa 10 Jahren zum TOde führt.

In der vorliegenden Arbeit werden vier solche Patienten aus dem Krankengut der Göttinger Universitäts-Kinderklinik vorgestellt. Zwei der Erkrankten sind Brüder, der ältere verstarb vor 3œ Jahren. Das Sektionsprotokoll wird ausführlich wiedergcgcben. Unter einer Substitutionstherapie mit Corticoiden sind zwei unserer Patienten noch am Leben.

In dieser Arbeit wird die Erkrankung mit ihren klinischen, neurophysiologischen und — erstmals — elektronenmikroskopischen Befunden an Nervenbiopsiematerial beschrieben.

Die von anderen Autoren geäußerten Vermutungen über die Ätiologie der Adrenoleukodystrophie werden einander gegenübergestellt.

Keyword

Adrenoleukodystrophy - cerebral sklerosis and Addison's disease - nerve biopsy, electronmicroscopy of sudanophilic leukodystrophy