Abstract
The neuropathological study of Menkes' kinky hair disease in a 4œ month old child
is reported. Pathologically the central nervous system showed two types of changes:
symmetrical necrosis of the temporo-occipital lobes brought about by alterations of
the large extracranial arteries, basilar artery, intrameningeal and intracerebral
vessels and dystrophic lesions predominantly in the cerebellar cortex. The copper
deficiency demonstrated by Danks et al. as the basic defect in this disease causes
the pathological alterations of the arterial system with consecutive damage to the
brain. The changes in the cerebellum appear as primary dystrophic lesions due to the
copper deficiency on the nervous system. Ultrastructurally in the body of the Purkinje
cell and in its processes a specific intramitochondrial lesion was found. This findings
may be considered as the morphologic substrate of the biochemical alterations affecting
the mitochondria.
Zusammenfassung
Bei einem 4œ Monate alten Kind mit MENKES' Kinky Hair Disease sind die neuropathologischen
Aspekte dargestellt. Pathologisch finden sich im Zentralnervensystem eine symmetrische
Nekrose des Temporoccipitallappens erzeugt durch diffuse Gefäßveränderungen (Aorta,
Arteria basilaris, intrameningeale und intracerebrale Gefäße) und dystrophische Veränderungen
vorwiegend im Kleinhirn.
Die Kupferstoffwechselstörungen, nachgewiesen von DANKS und Mitarb. als grundsätzlicher,
metabolischer Defekt dieser Krankheit verursacht die Gefäßveränderungen mit konsekutivem
Hirnschaden. Die Kleinhirnläsionen erscheinen mehr primär dystrophisch geprägt als
Folge direkter Wirkung des Kupfermangels. Ultrastrukturell finden sich in den PURKINJE-Zellkörpern
und in seinen Fortsätzen spezifische, intramitochondriale, osmiophile Ablagerungen.
Die respektiven Veränderungen sind als morphologisches Korrelat der intramitochondrialen,
biochemischen Störungen zu deuten.
Keyword
Menkes' kinky hair disease - cerebellar degeneration - somal sprouts around the Purkinje
cell - intramitochondrial osmiophil granules - vascular lesions
