Genetic Difference between Hyperphenyl-Alaninemia and Phenylketonuria

Abstract

In the eastern part of Austria phenylketonuria, as detected by the Austrian newborn screening program, is significantly more frequent, than in the western part (P < 0,01). In contrast hyperphenylalaninemia is more frequent in the western Austrian provinces (although this difference did not reach a significance of P 0,05). The difference in the distribution of the two conditions, however is statistically significant (P < 0,05).

The population of eastern Austria differs from that of western Austria by a certain slavic immigration during the centuries of Austrian Empire.

The different distribution seems to be a strong argument for the hypothesis, that phenylketonuria and hyperphenylalaninemia are genetically different, i. e. manifestation of two different allels on the phenylalanine hydroxylase locus. The hypothesis of one allel and a modifier gene is less probable, because the joint relative frequency of both conditions is not the same in the two regions.

Zusammenfassung

Die Bevölkerung von Ost-Österreich unterscheidet sich von der West-Österreichs durch eine gewisse Vermischung mit slawischen Völkern während der Jahrhunderte der Österreichischen Vielvölkermonarchie. Im Rahmen des Österreichischen Programms zur Früherfassung angeborener Stoffwechselanomalien ergab sich für Ost-Österreich eine signifikant größere Häufigkeit von Phenylketonurie als für West-Österreich (P <0,01). Hyperphenylalaninämie ist in West-Österreich (nicht signifikant) häufiger als in Ost-Österreich. Die Verteilung der Fälle beider Störungen ist in den beiden Regionen signifikant verschieden (exakter Fisher-Test; P <0,05). Dies scheint ein starkes Argument für die Hypothese, daß beide Störungen Manifestation verschiedener Allele am Phenylalanin-Hydroxylase-Locus sind. Die Hypothese eines Allels und eines modifizierenden Gens ist weniger wahrscheinlich, da die Frequenz beider Zustände zusammen in den zwei Regionen sehr verschieden ist.

Keyword

Genetic PKU - Hyperphenylalaninemia Genetic