Dyssynergia Cerebellaris Myoclonica Hunt*

Abstract

Two genetically related cases of HUNT's disease are reported. The first case is a 4 years old boy, who after two years of apparently normal development started a progressive disease characterized by actionmyoclonia, intentiontremor, adiadochokinesia, dyssynergia, dysmetria, muscular hypotonia and intermittent asthenia. We observed a severe retardation of speech with dysarthria and a slight mental retardation. The EEG showed generalized poly-spike-wave-complexes.

In a second case, a 26 years old man the disease started in early childhood and developed progressivly to the present state of complete inability to walk and talk. The symptomatology comprised actionmyoclonia, spastic tetraplegia with FRIEDREICH-foot and severe dementia. There were no paroxysmal changes in the EEG.

The authors discuss the genetic nature of the disease and the problems of symptomatology and classification.

Zusammenfassung

Bericht über zwei blutsverwandte Fälle von Dcm HUNT, einen 4jährigen Jungen und einen 26jährigen Mann. Beide zeigen als Kardinalsymptom der HUNTschen Erkrankung: Aktionsmyoklonien. Der Junge bietet darüber hinaus ein cerebelläres Syndrom und paroxysmale EEG-Veränderungen, der Erwachsene ein inkomplettes FRIEDREICH-Syndrome und eine schwere Demenz. Paroxysmale EEG-Veränderungen waren im zweiten Fall nicht nachweisbar. — Probleme der Symptomatologie, Klassifizierung und des Erbganges der Erkrankung werden diskutiert.

Keyword

Syndrome de Ramsay Hunt - Hunt's disease - Dyssynerigia cerebellaris myoclonica Hunt Myoclonic cerebellar dyssynergia