Abstract
At the age of 4, 6 and 8 years three sisters feel ill with similar clinical symptoms
as ataxia, gait disturbance, bilateral peroneal pareses, speech disturbance and alteration
of character in the early stage of the disease. The further course was characterized
by increasing spastic tetrapareses, or hypotonic parapareses, difficulty in swallowing
and progressing dementia. The children died 15, 12 and 9 months after onset of the
disease. Two of them showed partial deafness 1œ and 2 years before other symptoms
were noted.
The pathohistological examination of the nervous system of one of the children disclosed
a sudanophilic leukodystrophy with perivascular cuffings of PAS-positive “epitheloid-cells”
and severe proliferation of protoplasmic astrocytes. Particularly affected were cerebellum,
corpus callosum, anterior commissure, capsula interna, externa and extrema. Some PAS-positive
hystiocytes were identified in other organs too. Morphologically this observation
has some resemblance with a globoid-cell leukodystrophy, particularly with the cases
published 1963 by NORMAN et al.
Zusammenfassung
Bericht über drei Schwestern, die im Alter von 4œ, 6œ; und 8 Jahren erkrankten und
nach einer Krankheitsdauer von 15, 12 und 9 Monaten ad Exitum kamen. Das klinische
Bild war bei allen drei Geschwistern gleich: ataktische Gangstörungen, doppelseitige
Fibularisparese, Sprachstörungen und Wesensänderungen als Frühsymptome, später zunehmende
Tetraspastik bzw. schlaffe Paraparese, Auftreten von Schluckstörungen sowie zunehmende
Demenz. Den Frühsymptomen ging bei zwei Kindern eine Schwerhörigkeit von 1œ bzw. 2
Jahren voraus.
Die bei einem der Kinder durchgeführte histologische-histochemische Untersuchung des
Nervensystems deckte eine orthochromatische Leukodystrophie auf, mit zahlreichen perivaskulären
PAS-positiven Epitheloidzellen und massiver Astrogliawucherung, vorwiegend in bestimmten
Hirnabschnitten (Cerebellum, Commissura anterior, Corpus callosum, Capsulae interna,
externa und extrema). PAS positive Histiozyten wurden auch in den inneren Organen
identifiziert. Die Beobachtung bietet histologisch gewisse Ähnlichkeiten mit einer
KRAB-BEschen Leukodystrophie und ist am ehesten mit' den Fällen von NORMAN u. Mitarb.
(1963) zu vergleichen.
Keyword
Orthochromatic leukodystrophy - PAS-positive epitheloid-cells - KRABBE's disease
