Ungewöhnliche Orthochromatische Leukodystrophie bei Drei Geschwistern

Abstract

At the age of 4, 6 and 8 years three sisters feel ill with similar clinical symptoms as ataxia, gait disturbance, bilateral peroneal pareses, speech disturbance and alteration of character in the early stage of the disease. The further course was characterized by increasing spastic tetrapareses, or hypotonic parapareses, difficulty in swallowing and progressing dementia. The children died 15, 12 and 9 months after onset of the disease. Two of them showed partial deafness 1œ and 2 years before other symptoms were noted.

The pathohistological examination of the nervous system of one of the children disclosed a sudanophilic leukodystrophy with perivascular cuffings of PAS-positive “epitheloid-cells” and severe proliferation of protoplasmic astrocytes. Particularly affected were cerebellum, corpus callosum, anterior commissure, capsula interna, externa and extrema. Some PAS-positive hystiocytes were identified in other organs too. Morphologically this observation has some resemblance with a globoid-cell leukodystrophy, particularly with the cases published 1963 by NORMAN et al.

Zusammenfassung

Bericht über drei Schwestern, die im Alter von 4œ, 6œ; und 8 Jahren erkrankten und nach einer Krankheitsdauer von 15, 12 und 9 Monaten ad Exitum kamen. Das klinische Bild war bei allen drei Geschwistern gleich: ataktische Gangstörungen, doppelseitige Fibularisparese, Sprachstörungen und Wesensänderungen als Frühsymptome, später zunehmende Tetraspastik bzw. schlaffe Paraparese, Auftreten von Schluckstörungen sowie zunehmende Demenz. Den Frühsymptomen ging bei zwei Kindern eine Schwerhörigkeit von 1œ bzw. 2 Jahren voraus.

Die bei einem der Kinder durchgeführte histologische-histochemische Untersuchung des Nervensystems deckte eine orthochromatische Leukodystrophie auf, mit zahlreichen perivaskulären PAS-positiven Epitheloidzellen und massiver Astrogliawucherung, vorwiegend in bestimmten Hirnabschnitten (Cerebellum, Commissura anterior, Corpus callosum, Capsulae interna, externa und extrema). PAS positive Histiozyten wurden auch in den inneren Organen identifiziert. Die Beobachtung bietet histologisch gewisse Ähnlichkeiten mit einer KRAB-BEschen Leukodystrophie und ist am ehesten mit' den Fällen von NORMAN u. Mitarb. (1963) zu vergleichen.

Keyword

Orthochromatic leukodystrophy - PAS-positive epitheloid-cells - KRABBE's disease