Abstract
The cardinal features of essential myoclonus (paramyoclonus multiplex) are spontaneous,
involuntary, irregular, unilateral or bilateral, synchronous or asynchronous contractions
of single muscles or groups of muscles, more pronounced in face, neck, shoulder girdle,
trunc and proximal upper limbs. These jerky movements are present only during waking
hours and aggravated by emotional stress. Patients with essential myoclonus especially
have an impairment of fine motor performance.
Onset is in early childhood or adolescence; males and females are affected in the
same frequency. The course is benign and compatible with an active life of normal
span. The disorder is transmitted as an autosomal dominant trait with incomplete penetrance
(50%).
The pathogenesis is unknown. The morphological substrate is located in the triangle
of Guillain-Mollaret. Essential myoclonus can easily be distinguished from other neurological conditions
showing myoclonus by absence of other neurological defects, seizures and dementia.
Electroencephalogram and laboratory studies are normal. A special therapy is not known.
Benzodiacepines, Phenothiacines, Butyrophenon and anticonvulsants including Dipropylacetat
are without effect. Only alcohol is relatively effective. If myoclonus is very marked,
a stereotaxic operation may be considered.
Zusammenfassung
Es werden 5 Kinder mit essentiellen Myoklonien (“Paramyoclonus multiplex“ Friedreich) beschrieben. Das Krankheitsbild ist durch folgende Merkmale gekennzeichnet: irreguläre,
polytope, seitengleiche oder auch seitenbetonte, nur selten bilateral-synchrone Myoklonien
besonders im Bereich des Kopfes, des Halses, des Schultergürtels, des Rumpfes und
der Arme, weniger auch der Beine. Sie werden durch emotionale Belastungen aktiviert,
durch Ruhe und Entspannung vermindert und verschwinden im Schlaf. Im typischen Fall
fehlen jegliche weiteren neurologischen Symptome, insbesondere zerebrale Anfälle oder
auch nur EEG-Veränderungen. Die Krankheit beginnt in der Kindheit oder Adoleszenz,
selten jenseits des 20. Lebensjahres. Der Verlauf ist benigne. Die Kranken sind durch
die Myoklonien in ihrer Feinmotorik meistens stark behindert, können aber Berufe ohne
diesbezügliche Forderungen ausfüllen, also sozial eingegliedert werden. Die Pathogenese
der Krankheit ist nicht genau bekannt, der Erbgang ist autosomal dominant bei geringer
Penetranz (etwa 50%).
Keyword
Essentielle Myoklonien - paramyoclonus multiplex
