Klassische maternale Phenylketonurie und sonografische Hinweiszeichen auf eine fetale Trisomie 21, Erstbeschreibung

Zusammenfassung

Die Phenylketonurie ist die bekannteste Aminoazidopathie. Beschrieben wird der Fall einer 23-jährigen Erstgravida mit seit Geburt bekannter Phenylketonurie. Postpartal zeigte das Kind eine freie Trisomie 21. Bereits in der 33. SSW ließen sich sonografische auffällige Parameter darstellen: bilateraler Hydrothorax, Polyhydramnion und verkürzte Femura <10. Perzentile. Präkonzeptionell und während der gesamten Gravidität bewegten sich die regelmäßig determinierten Phenylalaninwerte immer unterhalb des embryopathischen Bereiches von <1 200 μmol/l (20 mg/l). Eine Kausalität erscheint zufällig zu sein. Nach einer Literaturrecherche (Pub Med, Cochrane Library) ist dies eine Erstbeschreibung dieser Fallkonstellation.

Abstract

Phenylketonuria is the best known pathology of amino acid metabolism. Presented here is the case of a 23-year-old prima gravida with phenylketonuria since birth. After delivery, her child was diagnosed with free trisomy 21. Abnormal sonographic signs such as bilateral hydrothorax, polyhydramnion, and short femura under the 10th percentile could be demonstrated in the ultrasound scan at 33weeks of gestation. Regularly measured maternal phenylalanine levels during the complete pregnancy as well as preconceptionally were always under the embryopathic cutoff point of 1 200 micromoles/L (20 mg/L). An association seems unlikely. This is the first description of such a constellation according to a literature search (PubMed, Cochrane Library).

Schlüsselwörter

Phenylketonurie - Trisomie 21 - Polyhydramnion - Hydrothorax - verkürzte Femura - Gestationsdiabetes

Key words

phenylketonuria - trisomy 21 - polyhydramnion - hydrothorax - short femurs - gestational diabetes

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