Isolierte kongenitale Ichthyosen: Ein Überblick[*]

Zusammenfassung

Kongenitale Ichthyosen gehören zu den seltensten Hauterkrankungen. Sie sind, wie die meisten Genodermatosen zurzeit noch nicht heilbar. Die relative Seltenheit der Erkrankung führt bei behandelnden Disziplinen, Patienten und Angehörigen häufig zu starker Verunsicherung. Es soll hier ein Überblick über die isolierten kongenitalen Ichthyosen gegeben werden mit Vorstellung einzelner Therapeutika.

Abstract

The congenital ichthyosis is a very rare genetic disorder of keratinisation. As most of the genodermatoses, the ichthyosis are regarded as incurable. Because of the rareness of this kongenital disorder it often leads to great uncertainty of attending physicians, patients and family members. A synopsis of isolated congenital ichthyosis is given here, including a concept of some therapeutics.

Literatur

• 1 Künster W. Ichthyosen: Vorschläge für eine verbesserte Therapie.  Dtsch Aeztebl. 2006;  103 (24) A1684-A1689
• 2 Traupe H. Ichthyosen, Erythrokeratodermien und verwandte Verhornungsstörungen.  In: Traupe H, Hamm H (Hrsg). Pädiatrische Dermatologie. 2. Auflage. Berlin; Springer 2006: 41-57
• 3 Ragunath M, Hennies H C, Ahvazi B. et al . Self-healing collodion baby: a dynamic phenotype explained by a paricular transglutaminase-1 mutation.  J Invest Derm. 2003;  120 224-228
• 4 Kensell D P, Norgett E E, Unsworth H. et al . Mutation in ABCA 12 underlie the severe congenital skin disease harlequin ichthyosis.  Am J Hum Genet. 2005;  76 794-803
• 5 Micklazewska M, Wasik F. Dermatologia pediatryczna. 1st edn. Wroclaw; Elsevier Urban & Partner 2006:
• 6 Akiyama M, Kim D K, Main D M, Otto C E, Holbrook K A. Characteristic morphologic abnormalitiy of harlequin ichthyosis detected in amniotic fluid cells.  J Invest Dermatol. 1994;  102 210-213
• 7 Zapalowicz K, Wygledowska G, Roszowski T, Bednarowska A. Harlequin ichthyosis-difficulties in prenatal diagnosis.  J appl Genet. 2006;  47 195-197
• 8 Garty B Z, Wiseman Y, Metzker A, Reisner S H, Nitzan M. Hypernatremic dehydratation and hypothermia in congenital lamellar ichthyosis.  Pediatr Dermatol. 1985;  3 65-68
• 9 Moskowitz D G, Fowler A J, Heyman M B. et al . Pathophysiologic basis for growth failure in children with ichthyosis: An evaluation of cutaneous ultrastructure, epidermal permeability barrier function, and energy expenditure.  J Pedieatr. 2004;  145 82-92
• 10 Langer K, Konrad K, Weninger M, Wolff K. Kollodiumbaby mit Übergang in milde lamelläre Ichthyose.  Hautarzt. 1991;  42 43-48
• 11 Küster W. Handbuch für Eltern und Betreuer von Kindern mit Ichthyose. 3. Auflage. Mittenwalde; Selbsthilfe Ichthyose 2006:
• 12 Traupe H. The ichthyoses. A guide to clinical diagnosis, genetic couseling an therapy. Berlin; Springer 1989:
• 13 Gloor M, Gehhring W. Besonderheiten der topischen und systemischen Therapie im Kindesalter.  In: Traupe H, Hamm H (Hrsg). Pädiatrische Dermatologie. 2. Auflage. Berlin; Springer 2006: 711-726
• 14 Gloor M. Moisturizer und andere die Hornschicht beeinflussende Wirkstoffe.  In: Gloor M, Thoma K, Fluhr J (Hrsg). Dermatologische Externatherapie. Berlin; Springer 2000: 105-132
• 15 Küster W, Bohnsack K, Rippke F. et al . Efficacy of Urea Therapie in Children with Ichthyosis.  Dermatology. 1998;  196 217-222
• 16 Beverley D W, Wheeler D. High plasma urea concentrations in collodion babies.  Arch Dis Child. 1986;  61 696-698
• 17 Germann R, Schindera I, Kuch M. et al . Lebensbedrohliche Salicylatintoxikation durch perkutane Resorption bei einer schweren Ichthyosis vulgaris.  Hautarzt. 1996;  47 624-627
• 18 Haftek M, Cambazard F, Dhouailly D. et al . A longitudinal study of a harlequin infant presenting clinically as non-bullous congenital ichthyosiform erythroderma.  Br J Dermatol. 1996;  135 448-453
• 19 Lacour M, Mehta-Nikhar B, Atherton D J, Harper J I. An appraisal of icitretin therapy in children with inherited disorders of keratinization.  Br J Dermatol. 1996;  134 1023-1029

1 anläßlich des 2. Wiesbadener Symposiums Kinderdermatologie, 12. November 2008