Über die Phenylketonurie

Zusammenfassung

Die einzig wirksame Behandlung der Phenylketonurie ist eine phenylalaninarme Diät, welche um so erfolgreicher ist, je früher sie begonnen wird und bei fast allen Patienten gegeben werden sollte, deren Erkrankung in den ersten sechs Lebensjahren diagnostiziert wird. Bei Beginn im ersten Trimenon wird die Entstehung eines Hirnschadens ganz verhütet. Die Behandlung sollte bei geistig normalen oder nur mäßig retardierten Patienten bis zum achten bis zehnten Lebensjahr fortgeführt werden, danach kann unter weiterer ärztlicher Kontrolle eine eiweißarme Normalkost versucht werden. „Formes frustes” der Phenylketonurie behandeln wir bei Phenylalaninblutspiegeln unter 8 mg% nicht, verfolgen aber sorgfältig ihre weitere Entwicklung. Sie sind von Phenylalaninämien infolge Enzymreifungsverzögerung und bei anderen Krankheiten abzugrenzen. Die Diagnose einer Phenylketonurie muß sorgfältig gesichert werden, da die Therapie aufwendig und nicht ungefährlich ist. Die Phenylalaninbeschränkung der Nahrung wird durch die Gabe eines phenylalaninarmen Eiweißhydrolysates erreicht. Es wird über diätetische Erfahrungen an 85 Patienten mit Cymogran, Lofenalac, Albumaid und zwei japanischen Hydrolysaten berichtet. In Tabellen werden die Zusammensetzung der Hydrolysate und die erforderliche tägliche Menge für Patienten verschiedener Gewichtsgruppen, der tägliche Bedarf an Phenylalanin, Eiweiß, Fett, Kohlenhydraten und Vitaminen sowie die Zusammensetzung der zusätzlichen Nahrungsmittel gegeben. Die Ersteinstellung der Diät sollte klinisch auf Phenylalaninblutspiegel von 1 bis 2, maximal 4 mg% erfolgen, danach sind in regelmäßigen Abständen hausärztliche und eintägige klinische Kontrollen der körperlichen und geistigen Entwicklung notwendig, wobei der Phenylalaninblutspiegel mit dem Guthrie-Test verfolgt und der sich wandelnde Nahrungsbedarf durch entsprechende Diätveränderungen berücksichtigt werden muß. Durch Nahrungsverweigerungen, fieberhafte Erkrankungen oder fehlerhafte Diätzusammensetzung kann es zu einer ungenügenden Aufnahme von Phenylalanin, Eiweiß, Vitaminen und anderen Nährstoffen kommen. Die vielfältigen Folgeerscheinungen äußern sich in leichten Längen- und Gewichtsdefiziten und Osteodystrophien bis zu schweren, eventuell letalen Stoffwechselkrisen, Dermatitiden und Anämien, womit die Bedeutung einer klaren Indikation und sorgfältigen Überwachung dieser Therapie unterstrichen wird.

Summary

The only effective treatment of phenylketonuria is by diet low in phenylalanine. It is the more successful the earlier it is started: it should be given to almost all patients in whom the disease has been diagnosed in the first six years of life. If it is begun within the first three months of life cerebral damage is completely prevented. In children with normal intelligence or only slight retardation this treatment should be continued to the tenth year, after which a low-protein but otherwise normal diet should be taken under medical supervision. — “Formes frustes” of phenylketonuria need not be treated if the phenylalanine blood level is below 8 mg.%, but such children must be carefully followed. These cases must be distinguished from phenylalaninaemias as a result of delay in enzyme maturation and in other diseases. The diagnosis of phenylketonuria must be carefully verified since treatment is complicated, expensive and not without dangers. Restriction of nutritional phenylalanine is achieved by giving protein hydrolysates low in phenylalanine. Experience in 85 patients so treated is reported (Cymogran, Lofenalac, Albumaid and two Japanese hydrolysates were used). Composition of the hydrolysates is given in tables and the required daily amount for patients of different weights, daily requirements of phenylalanine, proteins, fats, carbohydrates and vitamins and the composition of additional foods are listed. When the diet is initially worked out, the phenylalanine blood level should be 1—2, at most 4 mg.%. Later there must be regular follow-ups, both by the practitioner and for one-day control studies in hospital. The phenylalanine blood level is followed by means of the Guthrie test and changing nutritional requirements must be met. — Insufficient intake of phenylalanine, proteins, vitamins and other important nutrients may occur when food is refused, during feverish infections or as a result of faulty diet. — The manifold consequences of the disease express themselves in minor deficiciencies of growth and weight and osteodystrophy but may also lead to severe, ultimately lethal, metabolic crises, dermatitis and anaemia; these severe complications underline the importance of clearcut indications and for careful supervision of the dietary treatment.

Resumen

Sobre la fenilcetonuria

El único tratamiento eficaz de la fenilcetonuria es una dieta pobre en fenilalanina, que será tanto más eficaz, cuanto más pronto se inicie y que se debería aplicar a casi todos los pacientes que son diagnosticados en sus 6 primeros años de vida. Comenzando en los tres primeros años de vida se previene completamente la aparición de un daño cerebral. El tratamiento se debe continuar hasta el octavo a décimo año de vida en casos de psiquismo normal o de sólo mediano retardo, pudiéndose probar a continuación, bajo ulterior control médico, con una dieta normal pobre en albúmina. Las “formes frustes” de la fenilcetonuria con cifras de fenilalanina inferiores a 8 mgr% no las tratamos, pero seguimos con atención su desarrollo; se han de delimitar de las fenilalaninemias debidas a retraso de maduración de enzimas y en otras enfermedades. El diagnóstico de una fenilcetonuria tiene que ser seguro y exacto, ya que el tratamiento es costoso y no está libre de riesgo. La limitación en los alimentos de la fenilalanina se logra administrando un hidrolizado de albúmina pobre en fenilalanina. Se informa sobre las experiencias dietéticas, en 85 pacientes, con Cymogran, Lofenalac, Albumaid y dos hidrolizados japoneses. Se exponen en cuadros sinópticos la composición de los hidrolizados y la cantidad diaria necesaria para los pacientes de distintos grupos de peso, el requerimiento diario de fenilalanina, albúmina, grasa, hidratos de carbono y vitaminas así como la composición de los alimentos adicionales. La primera instauración de la dieta debería seguirse, clínicamente, de una fenilalaninemia de 1 a 2 mgr%, como máximo 4, siendo necesarios a continuación, en espacios regulares de tiempo, controles clínicos de un día de duración, llevados a cabo por el médico de cabecera, del desarrollo orgánico y psíquico, analizándose la cifra de fenilalanina en sangre con el test de Guthrie y teniendo que ser considerado el requerimiento cambiante de alimentos por alteraciones correspondientes a la dieta. Negando los alimentos, por enfermedades infecciosas o por composición defectuosa de la dieta puede presentarse un ingreso insuficiente de fenilalanina, albúmina, vitaminas y otros productos alimenticios. Las múltiples consecuencias se manifiestan desde un déficit leve de peso y crecimiento y osteodistrofias hasta crisis metabólicas graves, y a veces letales, dermatitis y anemias, por lo que se subraya la importancia de una indicación clara y de una observación cuidadosa de este tratamiento.