Das Gardner-Syndrom

Zusammenfassung

Anhand bioptisch und autoptisch dokumentierter Beobachtungen eines Gardner-Syndroms mit trisymptomatischem Krankheitsablauf Wurden eingehende katamnestische, klinische, endoskopische und histologische Untersuchungen an 14 Familienmitgliedern durchgeführt. Unter den sämtlich symptomfreien Probanden fanden wir in fünf Fällen eine Kolonpolypose und dreimal Magenpolypen, sämtlich histologisch von adenomatöser Struktur. Wiederholt wurden Dysplasien der Schweregrade I bis II angetroffen, bei einem 16jährigen Adoleszenten bestand innerhalb von Magenschleimhautpolypen bereits eine schwere Dysplasie. Im Rahmen der Definition des Gardner-Syndroms wird vor der Tendenz zur Abspaltung der familiären Kolonpolypose sowie weiterer »Syndrome« gewarnt. In Zukunft muß bei der diagnostischen Abklärung von Gardner-Syndrom-Fällen neben der monosymptomatischen Kolonpolypose auch auf eine isolierte Magenpolypose geachtet werden. Diagnostik und Therapie haben sich an endoskopischen und morphologisch-histologischen Befunden zu orientieren. Regelmäßige endoskopisch-bioptische Kontrollen nicht nur der manifest Erkrankten, sondern auch sämtlicher erreichbarer Familienangehörigen sind zu fordern.

Summary

An exact history was taken and clinical, endoscopic and histologic studies were performed in 14 family members of a case of Gardner's syndrome with triple symptomatology documented with biopsy and autopsy findings. Among the symptom-free probands five cases of colonic polyposis and three cases with gastric polyps were found. All polyps were histologically adenomatous. Dysplasias grade I and II were found repeatedly, in one 16-year-old adolescent there was already severe dysplasia within the gastric mucosal polyps. A warning is given against sub-classification of familial colonic polyposis and other syndromes within the definition of Gardner's syndrome. In future during diagnostic investigations for cases of Gardner's syndrome isolated gastric polyposis should be sought for as well as monosymptomatic colonic polyposis. Diagnostic procedures and treatment should depend on endoscopic and histological findings. Regular follow-up with endoscopic biopsies are to be encouraged not only in the diseased cases but also in all family members available.