Nephropathische Cystinose, Hyperparathyreoidismus und Kalkmetastasen

Zusammenfassung

Bei der Obduktion eines elf Jahre alt gewordenen Jungen, der an Urämie infolge nephropathischer Cystinose gestorben war, wurden neben den für die Cystinose typischen pathologisch-anatomischen Befunden eine knotige Hyperplasie der Nebenschilddrüsen sowie schwere Weichteilverkalkungen in Lungen, Nieren, Magen, muskulären Arterien, in der Cutis und Subcutis aufgedeckt. Trotz der berechtigten Kritik, die der Begriff eines tertiären Hyperparathyreoidismus in der letzten Zeit erfahren hat, wäre er wegen der Verkalkungen und der pathophysiologischen Situation der hier geschilderten Beobachtung angebracht. Die ungewöhnliche kutane Calcinose ist dabei als eine Calciphylaxiereaktion zu werten. Insgesamt können sich, wie dieser Bericht zeigt, Hyperparathyreoidismus und Calcinose zu einer »zweiten Krankheit« entwickeln, die sich aus dem Rahmen der nephropathischen Cystinose heraus weitgehend verselbständigte.

Summary

An 11-year-old boy died from uraemia in the course of cystinosis. In addition to the renal lesions common to this disease he had also developed nodular hyperplasia of the parathyroids and widespread extra-osseous calcifications in lungs, kidneys, stomach, the muscular arteries, skin and subcutaneous tissue. The calcifications and other features suggest that the hyperparathyroidism was a »tertiary« one, although this term is not generally accepted. The unusual cutaneous calcifications were probably due to calciphylaxis. As in this case, hyperparathyroidism and calcinosis can develop into a »second disease« which, due to the cystinosis, may follow a remarkably autonomous course.