Kongenitaler Saccharase-Isomaltase-Mangel

Zusammenfassung

Bei fünf Kindern wurde ein Saccharase-Isomaltase-Mangel beobachtet. Die Diagnose stützt sich auf den pathologischen Ausfall der oralen Saccharosebelastung und den Nachweis einer deutlich verminderten Aktivität der intestinalen Saccharase und Isomaltase bei morphologisch normaler Dünndarmschleimhaut. Neben rezidivierenden Durchfällen bestand bei drei Kindern eine Gedeihstörung. Die Diagnose wurde im Alter von 6 bis 22 Monaten gestellt. Die Behandlung erfolgte mit saccharosefreier Diät oder mit dem Fermentpräparat Bi-Myconase^®. Jenseits des zweiten Lebensjahres zeigte sich eine zunehmende Verträglichkeit von saccharosehaltigen Nahrungsmitteln, so daß im Alter von 2œ bis 3Œ Jahren eine besondere Therapie nicht mehr erforderlich war.

Summary

Saccharase-isomaltase deficiency was discovered in five children. The diagnosis was made on the basis of an abnormal oral saccharose loading response and demonstrating decreased activity of intestinal saccharase and isomaltase in the presence of normal small-intestinal mucosa. Three children failed to thrive, and all had recurrent diarrhoea. The diagnosis was made in children aged six to twenty-two months. Treatment consisted of saccharose-free diet or feeding with an enzyme preparation, Bi-Myconase^®. Saccharose-containing foods were increasingly tolerated beyond the second year of life so that children aged 2œ to 3Œ years no longer required special treatment.