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Dtsch Med Wochenschr 1976; 101(21): 821-824
DOI: 10.1055/s-0028-1104178
© Georg Thieme Verlag, Stuttgart

Pränatale Diagnose der Globoidzell-Leukodystrophie (Morbus Krabbe)

Prenatal diagnosis of globoid-cell leukodystrophy (Krabbe's disease)K. Harzer, H. U. Benz, H. Knörr-Gärtner, W. D. Jonatha, K. Knörr
  • Institut für Hirnforschung der Universität Tübingen, Abteilung Klinische Genetik und Department für Gynäkologie und Geburtshilfe der Universität Ulm
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Publikationsverlauf

Publikationsdatum:
07. April 2009 (online)

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Zusammenfassung

Nach Amniozentese in der 17. Woche bei einer 23jährigen Schwangeren, die bereits ein Kind an enzymatisch gesichertem Morbus Krabbe verloren hatte, wurde im zellfreien Fruchtwasserüberstand eine normale Aktivität, in zwei Amnionzellkulturen jedoch ein über 95%iger Defekt der Cerebrosid-β-Galaktosidase festgestellt. Die darauf basierende pränatale Diagnose eines Morbus Krabbe wurde an dem Feten nach Interruptio enzymatisch und morphologisch (Globoidzellen im Rückenmarkschnitt) bestätigt.

Summary

Amniocentesis in the 17th week of pregnancy in a 23-year-old woman who had previously lost a child with enzymatically proven Krabbe's disease revealed normal activity in cell-free amniotic fluid. But in two amniotic cell cultures a 25% defect of cerebroside-β-galactosidase was found. The prenatal diagnosis of Krabbe's disease was subsequently confirmed after abortion of the fetus by enzymatic and morphological examination (globoid cells in the spinal-cord sections).

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