Intrahepatische Cholestase als Leitsymptom einer primären Amyloidose

Zusammenfassung

Bei einer 37jährigen Patientin mit ausgeprägten Cholestasezeichen und interkurrent exzessiver Hyperbilirubinämie ohne erkennbares Grundleiden wurde durch Leberblindpunktion die unerwartete Diagnose einer massiven Amyloidose vom perikollagenen und periretikulären Typ gestellt. Amyloidablagerungen ließen sich ferner in der Rektumschleimhaut und im Knochenmark nachweisen. 15 Monate nach Auftreten der ersten Krankheitssymptome starb die Patientin an den Folgen einer spontanen intrahepatischen Blutung. Bei der Sektion fand sich eine generalisierte Amyloidose mit massivem Befall nahezu aller inneren Organe. Bei jeder ätiologisch unklaren Cholestase sollte die primäre Amyloidose in die differentialdiagnostischen Erwägungen einbezogen werden.

Summary

In a 37-year-old female patient with marked signs of cholestasis and excessive hyperbilirubinaemia without any recognisable cause, the unexpected diagnosis of massive amyloidosis of the peri-collagenous and perireticular type was made after hepatic needle biopsy. There were also amyloid deposits in the rectal mucosa and in the bone marrow. Fifteen months after the onset of disease symptoms the patient died from the consequences of spontaneous intrahepatic haemorrhage. At the post-mortem investigation generalised amyloidosis with massive involvement of nearly all organs was found. Primary amyloidosis should be considered in the differential diagnosis of any aetiologically unexplained cholestasis.