Zusammenfassung
Das 1954 als „Dysmorphie des freins buccaux” von Papillon-Léage und Psaume zuerst
beschriebene und 1957 unabhängig von Grob als „Dysplasia linguo-facialis” bezeichnete
Krankheitsbild wurde 1961 von Gorlin als „orodigitofacial dysostosis” näher bearbeitet.
Es hat erst in jüngster Zeit im deutschsprachigen Raum Aufmerksamkeit gefunden, obwohl
es offenbar keineswegs so selten ist, wie ursprünglich vermutet wurde. Anhand eines
sehr typisch ausgebildeten Falles werden die charakteristischen Symptome, insbesondere
atypisch inserierende, hyperplastische Frenula im Mundvorhof, Fehlbildungen im Bereich
der Kiefer und der Zähne, Lappung und Kerbung der Zunge, Veränderung des Nasenskeletts,
des Gesichtsschädels und der Extremitäten, besprochen und dokumentiert. Der Erbgang
ist sehr wahrscheinlich X-chromosomal dominant mit Letalwirkung bei den männlichen
Hemizygoten. Differentialdiagnostisch abzugrenzen ist ein zuerst von Otto beobachtetes,
später von Mohr und Claussen näher untersuchtes Syndrom mit autosomal rezessivem Erbgang.
Die hierfür bereits eingeführte Bezeichnung „Mohr-Syndrom” erscheint uns besser als
die kürzlich vorgeschlagene Benennung als OFD-II-Syndrom, die eher zu Verwechslungen
Anlaß geben kann.
Summary
A severe case of oro-digito-facial dysostosis is reported to illustrate the clinical
and genetic features of the condition. Characteristic signs are atypically inserted
hyperplastic frenulae in the anterior part of the mouth, malformation of the jaw and
teeth, lobation and notchings of the tongue, changes in the nasal skeleton, of the
bones of the face and the extremities. The condition is probably an X-chromosomal
dominant with lethal effect in the male hemizygote. It must be distinguished from
the syndrome in which there is autosomal recessive inheritance, (which should be called
Mohr's syndrome rather than the recently suggested term of OFD-II syndrome, since
the latter may lead to confusion).
Resumen
Síndrome oro-facio-digital
El cuadro clínico primeramente descrito por Papillon-Léage y Psaume en 1954 como “dismorphie
des freins buccaux” e, independientemente, denominado por Grob en 1957 como “displasia
linguo-facialis” fué elaborado más detalladamente por Gorlin en 1961 como “disostosis
orodigitofacial”. En el marco de habla alemana ha despertado la atención hace sólo
poco tiempo, aunque, de ninguna manera, parece ser tan raro como se le supuso originariamente.
A base de un caso de típico desarrollo se discuten y comentan los síntomas característicos,
sobre todo el frenillo hiperplásico, que se inserta atípicamente en la cavidad bucal,
las malformaciones de maxilares y dientes, la lobulación y entalladura de la lengua,
la alteración del esqueleto nasal, del esqueleto de la cara y de las extremidades.
La herencia es, muy probablemente, de tipo cromosómico X dominante con actividad letal
en los hemizigotos masculinos. En el diagnóstico diferencial hay que delimitarlo de
un síndrome hereditario recesivo autosómico primeramente observado por von Otto y
más tarde estudiado, con más detalle, por Mohr y Claussen. El término, ya introducido
para él, de “síndrome de Mohr” nos parece mejor que el de síndrome OFD-II, propuesto
hace poco, el cual, más bien, puede dar motivo a confusiones.
