Dtsch Med Wochenschr 1967; 92(37): 1657-1662
DOI: 10.1055/s-0028-1106021
© Georg Thieme Verlag, Stuttgart

Die Langzeitbehandlung des Morbus Wilson mit D-Penicillamin*

Ein Bericht über 20 FälleLong-term treatment of Wilson's disease with D-penicillamine (report of 20 cases)J. Lange
  • Mit F. Bläker (Hamburg), J. Duderstadt (Braunschweig), W. J. Henry und H. Lange (Berlin), P. Wallauer (Marburg/Lahn), C. Weiner (München), E. Weite (Mönchen-Gladbach) und T. Werner (München)
* In Anlehnung an einen anläßlich des „International Symposium on Wilson's disease” am 21. 9. 1966 in Tokio gehaltenen Vortrag.
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Publication Date:
16 April 2009 (online)

Zusammenfassung

In einer Gemeinschaftsarbeit wird über die an 20 Patienten gewonnenen Ergebnisse der Langzeitbehandlung des Morbus Wilson mit D-Penicillamin-hydrochlorid berichtet. Das Krankengut setzt sich aus 14 klinisch Kranken mit verschiedenen Verlaufsformen des Morbus Wilson (Gruppe 1) und sechs sogenannten asymptomatischen, also klinisch gesunden, biochemisch aber kranken Fällen (Gruppe 2) zusammen. 18 Patienten werden bisher 2œ—7œ, zwei Patienten erst ein halbes bis ein Jahr mit einem Antikupfer-Regime behandelt. Dieses besteht in Negativierung der Kupferbilanz durch Verringerung der Kupfereinfuhr, Hemmung der Kupferresorption mittels Kaliumsulfid und Verstärkung der Kupferausscheidung durch D-Penicillamin (Metalcaptase®). Alle Patienten der Gruppe 1 reagierten mit wesentlichen Besserungen, zum Teil mit völliger Rückbildung der Symptome. Sie wurden bis auf eine Patientin, die interkurrent verstarb, wieder teilweise oder voll arbeitsfähig, auch wenn sie vorher bei jahrelanger Anamnese weitgehend hilflos geworden waren. Von den sechs asymptomatischen Fällen (Wilson-Geschwister) ist unter der prophylaktischen Behandlung bisher keiner klinisch krank geworden. Die „Kupferintoxikationstheorie” des Morbus Wilson, wie sie in den letzten Jahren entwickelt wurde, findet in diesen Beobachtungen eine weitere Bestätigung. Ob der Caeruloplasmin-Mangel als primärer und alleiniger genetischer Defekt der angeborenen Stoffwechselkrankheit angesehen werden kann, ist allerdings nach wie vor problematisch. Trotz der intensiven Forschung der letzten zehn bis 15 Jahre konnte diese Frage noch nicht befriedigend beantwortet werden.

Summary

In a joint study at six different clinics the effect of D-penicillamine hydrochloride administration on Wilson's disease was assessed. Group I consisted of 14 patients who were ill, in various stages of the disease, while in Group II there were six persons without symptoms but with abnormal biochemical results. Eighteen patients have been followed for 2œ—7œ years, two for only six to twelve months. The anti-copper treatment leads to a negative copper balance by decreasing intake of copper, inhibiting copper absorption by means of potassium sulphide, and by increasing copper excretion with D-penicillamine. All patients of Group I were markedly improved, some with complete regression of symptoms. With the exception of one patient, who died of an inter-current disease, all were able to resume work at least part-time, even though they had been helplessly ill for many years. Of the six asymptomatic cases (six siblings) none has fallen ill under this treatment, but its success does not settle the question of whether caeruloplasmin deficiency is a primary and sole genetic defect in this inborn error of metabolism.

Resumen

Tratamiento a largo plazo del morbo de Wilson con penicilamina D

En un trabajo en equipo se informa sobre los resultados, obtenidos en 20 pacientes, del tratamiento a largo plazo de la enfermedad de Wilson con clorhidrato de penicilamina D. La casuística se compone de 14 pacientes clínicos con distintas formas evolutivas del morbo de Wilson (grupo 1°) y seis casos de los llamados asintomáticos, o sea clínicamente sanos, pero bioquímicamente enfermos (grupo 2°). 18 pacientes están tratándose hasta la fecha desde hace 2œ a 7œ años con un régimen anticobre, dos pacientes sólo desde hace medio a un año. Este régimen consiste en neutralizar el balance de cobre por reducción de la ingesta de cobre, mediante sulfuro potásico, y por intensificación de la eliminación de cobre por penicilamina D (Metalcaptase®). Todos los pacientes del grupo 1° reaccionaron con notables mejorías, en parte con regresión total de los síntomas. Todos ellos, salvo una paciente que falleció intercurrentemente, llegaron a estar nuevamente en disposición de trabajar completamente, o en parte, aun cuando previamente durante largos años habían estado ampliamente desvalidos. De los seis casos asintomáticos (hermanos Wilson) no ha llegado ninguno, hasta ahora, a estar clínicamente enfermo bajo el tratamiento profiláctico. La “teoría de la intoxicación por el cobre” de la enfermedad del morbo de Wilson, como se desarrolló en los últimos años, encuentra en estas observaciones una confirmación más. Sigue siendo problemático, el si el déficit de ceruloplasmina puede ser considerado como un defecto genético aislado y primario de la enfermedad metabólica congénita. A pesar de la intensiva investigación de los últimos 10 a 15 años no ha podido contestarse satisfactoriamente esta pregunta.

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