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Dtsch Med Wochenschr 1975; 100(16): 873-876
DOI: 10.1055/s-0028-1106308
© Georg Thieme Verlag, Stuttgart

Enzymaktivitätswerte des Galaktosestoffwechsels bei der sogenannten Cataracta congenita

Activity of enzymes of galactose metabolism in so-called congenital cataractH. Kaloud, F. C. Sitzmann, H. Schenker, H. Prestele
  • Universitäts-Kinderkliniken Graz (Vorstand: Prof. Dr. E. Zweymüller) und Erlangen (Direktor: Prof. Dr. A. Windorfer), Universitäts-Augenklinik Graz (Vorstand: Prof. Dr. H. Hofmann) und Institut für Medizinische Statistik und Dokumentation der Universität Erlangen (Vorstand: Prof. Dr. L. Horbach)
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Publikationsverlauf

Publikationsdatum:
07. April 2009 (online)

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Zusammenfassung

Vorwiegend bei Schulkindern mit Cataracta congenita wurde die Aktivität der Galaktokinase (n = 69) und der Galaktose-1-phosphat-Uridyltransferase (n = 92) im Hämolysat untersucht. Mittels χ2-Tests, Gen-Frequenz-Bestimmungen und stoffwechselkinetischer Untersuchungen konnte festgestellt werden, daß die Linsenveränderung bei der Cataracta congenita zum Teil auf eine manifeste oder latente Störung des Galaktosestoffwechsels, insbesondere auf einen Galaktose-1-phosphat-Uridyltransferase-Defekt, zurückzuführen ist.

Summary

Activity of galactokinase (69 subjects) and galactose-1-phosphate uridyl transferase (92 subjects) were measured in haemolysed blood from children (predominantly of school age) with congenital cataract. χ2 tests, gene-frequency determination and metabolic-kinetic studies indicated that the changes in the lens in congenital cataract are partly due to a manifest or latent disorder of galactose metabolism, in particular a galactose-1-phosphate uridyl transferase defect.