Multiple kartilaginäre Exostosen bei Kolon-und Magen-Polypose

Zusammenfassung

Bei zwei Brüdern im Alter von 11 und 15 Jahren sowie deren 41jährigem Vater wurden multiple kartilaginäre Exostosen festgestellt. Röntgenuntersuchungen des Magen-Darm-Trakts ergaben bei dem 15jährigen Patienten eine ausgedehnte Polyposis sowohl des Sigmas als auch des Magenantrums, bei dem elfjährigen Bruder den Verdacht auf eine Sigmapolyposis. Klinische Symptome von seiten der Polyposis bestanden in beiden Fällen nicht. Der Vater wies röntgenologisch keine Anzeichen von Polyposis auf. Bei multiplen Exostosen empfiehlt es sich, den Magen-Darm-Trakt röntgenologisch und endoskopisch auf eine Polyposis zu untersuchen. Die Befundkombination deutet auf eine selbständige Erkrankung hin, möglicherweise auf der Basis eines kombinierten hereditär dominanten Gens.

Summary

Multiple cartilaginous exostoses were found in a 41-year-old man and his two sons, aged 11 and 15 years. The older boy had extensive polyposis of the sigmoid colon and gastric antrum, his brother had radiological changes suspicious of sigmoid polyposis, while there was no radiological evidence of polyposis in the father. None of them had any symptoms of polyposis. The described combination of findings suggests a separate entity from Gardner's syndrome, perhaps on the basis of a combined dominant gene inheritance. In case of multiple exostoses radiological and endoscopic examination of the gastro-intestinal tract for polyposis are indicated.