Zur Diagnostik der Thalassaemia minor - mit Bericht über eine weitere deutsche Thalassämie-Sippe

Zusammenfassung

Für die Thalassaemia minor wird in unseren Breiten eine Häufigkeit von 0,1% angegeben; wahrscheinlich ist die Erkrankung häufiger. Die Diagnose kann mit Hilfe der Hämoglobinelektrophorese weitgehend gesichert werden. Bei nur schwach ausgeprägten Krankheitserscheinungen können die morphologischen Veränderungen an den Erythrozyten allerdings zur fälschlichen Annahme einer Eisenmangelanämie verleiten. Um festzustellen, ob unter den bekannten Blutbildveränderungen bei der Thalassaemia minor Kriterien zu finden sind, die ohne Hämoglobinanalyse das Vorliegen der Erkrankung wahrscheinlich machen und damit die Indikation zur gezielten Durchführung einer Hämoglobinelektrophorese ergeben, wurden Untersuchungen an 70 von 129 Angehörigen einer deutschen Thalassämie-Sippe vorgenommen. Von ihnen sind, wie aus Hämoglobinanalysen hervorgeht, 29 Merkmalsträger einer Thalassaemia minor. Die hämatologischen Befunde an diesen 29 Genträgern lassen erkennen, daß der entscheidende Unterschied zur Eisenmangelanämie darin liegt, daß die Erythrozytenzahl im Normbereich, teilweise sogar darüber liegt. Eine mikrozytäre, hypochrome Anämie mit normaler oder sogar erhöhter Erythrozytenzahl fand sich bei rund drei Viertel aller untersuchten Fälle. Somit ist es auch in der Praxis mit einfachen Methoden möglich, die Diagnose einer Thalassaemia minor mit einer Trefferwahrscheinlichkeit von 75% zu stellen.

Summary

The diagnosis of thalassaemia minor can usually be confirmed by means of haemoglobin electrophoresis. With mild symptoms the morphological changes in the erythrocytes can lead to a false diagnosis of iron deficiency anaemia. Investigations were performed on 70 of 129 members of a German thalassaemia family to determine criteria in the blood picture which indicate the probability of the disease, thus forming a specific indication for haemoglobin electrophoresis. Haemoglobin analysis showed 29 of these 70 carried the thalassaemia minor trait. In these 29 gene carriers the decisive difference from iron deficiency anaemia was that the total erythrocyte count ranged within or even above normal limits. A microcytic hypochromic anaemia with normal or even raised erythrocyte count was found in approximately three-quarters of all investigated cases. Thus using simple methods it is possible in practice to make a diagnosis of thalassaemia minor with an accuracy of 75%.

Resumen

Acerca del diagnóstico de la talasanemia menor

La frecuencia de la talasanemia menor se considera del 0,1% en nuestras regiones; probablemente es más frecuente esta afección. El diagnóstico puede confirmarse ampliamente con ayuda de la electroforesis hemoglobínica. Las alteraciones morfológicas en los eritrocitos pueden inducir erróneamente a la aceptación de una anemia sideropriva con manifestaciones patológicas ligeramente marcadas. Con objeto de constatar si entre las alteraciones conocidas del hemograma en la talasanemia menor se encuentran criterios que hagan probable la existencia de la enfermedad sin los análisis de la hemoglobina, y con ello establecer la indicación de una electroforesis hemoglobínica orientada, se llevaron a cabo exploraciones en 70 de 129 miembros de una familia alemana con talasanemia. Como se deduce de los análisis de hemoglobina son 29 de ellos portadores de signos de una talasanemia menor. Los hallazgos hematológicos en estos 29 portadores de genes permiten reconocer que la diferencia definitiva con respecto a la anemia sideropénica reside en que el número de eritrocitos se encuentra en límites normales y en parte incluso superiores a ellos. Una anemia hipocroma microcitaria con número de eritrocitos normal o incluso elevado se encontró en cerca de tres cuartos de todos los casos explorados. Así pues, también es posible establecer el diagnóstico de una talasanemia menor en la praxis con métodos sencillos y con una probabilidad de acierto del 75%.