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DOI: 10.1055/s-0028-1107741
Die XXYY-Variante des Klinefelter-Syndroms*
The XXYY variant of Klinefelter's syndrome * Professor Dr. A. Windorfer, Direktor der Universitäts-Kinderklinik Erlangen, zum 65. GeburtstagPublication History
Publication Date:
07 April 2009 (online)
Zusammenfassung
Bei einem 26jährigen Patienten fanden sich bei der klinischen Untersuchung und in der Hodenbiopsie die typischen Zeichen eines Klinefelter-Syndroms. Außerdem bestanden ein Riesenwuchs (206 cm), eine Reihe verschiedener Skelettanomalien und -deformitäten und psychische Auffälligkeiten bei verminderter Intelligenz. Die zytogenetische Untersuchung ergab einen Chromosomensatz von 48, XXYY. Unter Einbeziehung der bisher publizierten Fälle wird versucht, dieses Syndrom vom »klassischen« Klinefelter-Syndrom (47,XXY) klinisch abzugrenzen.
Summary
The typical signs of Klinefelter's syndrome were found in a 26-year-old patient on clinical investigation and testicular biopsy. In addition, gigantism (206 cm), a series of different skeletal anomalies and deformities and psychic abnormalities with diminished intelligence were observed. Cytogenetic investigation showed a karyogram of 48,XXYY. Taking into account cases reported so far an attempt is made to differentiate this syndrome from the »classical« Klinefelter syndrome (47,XXY) on clinical grounds.