XO/XY-Mosaik bei einem Knaben mit ovariell-testikulärer Dysgenesie

Zusammenfassung

Bei einem zwölfjährigen Knaben mit XO/XY-Mosaik, männlichem Phänötyp, regelrechtem männlichen äußeren Genitale und asymmetrischer Gonadenentwicklung fanden sich eine undifferenzierte Gonade mit primitivem Uterus, Tube und Ductus deferens rechts sowie ein im Skrotum gelegener Hoden links. Dieser Fall widerlegt erstmals die bisherige Auffassung, Oviduktpersistenz sei nur bei intersexuellem oder weiblichem äußeren Genitale vorhanden.

Summary

In a 12-year-old boy with XO/XY mosaic, male phenotype, regular external male genitalia and asymmetrical gonadal development, operation for right-sided incarcerated hernia revealed an undifferentiated gonad, with a primitive uterus, tubes and ductus deferens. There was an intrascrotal left testis. This case contradicts the present view that persistence of the oviduct occurs only in the presence of an intersexual or female external genitalia.

Resumen

Mosaico XO/XY en un joven con disginesia testículo-ovárica

En un joven de 12 años de edad con un mosaico XO/XY, de fenotipo masculino, genitales externos masculinos normales y desarrollo gonadal asimétrico se encontro una gonada indiferenciada con útero primitivo, una trompa y conducto deferente derecho, así como un testículo izquierdo localizado en el escroto. Este caso refuta, por primera vez, la concepcion sostenida hasta la fecha de que la persistencia del oviducto solo se halla presente en los casos de genitales externos intersexuales o femeninos.