Untersuchungen bei einer Familie mit Galaktosämie^*

Zusammenfassung

Bei einem acht Tage alten Säugling, der aus einer konsanguinen Ehe stammte, wurde eine Galaktosämie festgestellt. Durch dünnschichtchromatographischen Nachweis einer Galaktose-ausscheidung von 100 mg/100 ml Urin wurde der Verdacht zunächst bestätigt und durch Bestimmung der Galaktose-1-phosphat-uridyltransferase am Hämolysat die Diagnose gesichert. Bei Umgebungsuntersuchungen mittels Transferase-Bestimmungen konnten neben den Eltern des Kindes noch andere Familienangehörige als heterozygote Merkmalsträger ermittelt werden. Möglicherweise hatten zwei weitere Geschwister des Patienten, die bereits im Alter von fünf und sechs Wochen gestorben waren, ebenfalls eine Galaktosämie.

Summary

The child of a cosanguinous marriage was found to have galactosaemia when eight days of age. Galactose excretion in urine was 100 mg/100 ml (by thin-layer chromatography); the diagnosis was further confirmed by determing galactose-1-phosphate-uridyl transferase in haemolysed blood. Transferase measurement in the parents' blood and that of other members of the family revealed several heterozygotes. It is possible that two of the infant's siblings, who had died aged five and six weeks, had also had galactosaemia.

Resumen

Exploraciones en una familia con galactosemia

En un lactante de ocho días de vida, descendiente de un matrimonio consanguíneo, se comprobó una galatosemia. Mediante la comprobación por cromatografía de capa delgada de una eliminación de galactosa de 100 mg/100 ml de orina se confirmó la sospecha primeramente, y mediante la determinación de galactosa-1-fosfato-uridil-transferasa en el hemolizado se aseguró el diagnóstico. En las exploraciones de los amigos y parientes, mediante las determinaciones de la transferasa, pudieron averiguarse aún otros familiares, junto a los padres del niño, como portadores de caracteres heterozigotos. En posible que dos hermanos del paciente, que fallecieron ya a las cinco y seis semanas de vida, tuviesen igualmente una galactosemia.