Nebennierenrindeninsuffizienz bei angeborener Nebennierenhypoplasie

Zusammenfassung

Eine der Ursachen der in der Perinatalzeit beginnenden Nebennierenrindeninsuffizienz ist die primäre Hypoplasie der Nebennieren. Sie konnte bei fünf Kindern nachgewiesen werden. In der Weltliteratur sind 31 Fälle beschrieben. Die klinische Symptomatik, die entweder unmittelbar nach der Geburt oder bis zur dritten Lebenswoche beginnt, ist charakterisiert durch Erbrechen, Krämpfe, Elektrolytstörungen, Hautpigmentation, Atemstörungen und Exsikkose. Die meisten Kinder sterben unbehandelt innerhalb des ersten Lebensjahres. Erst wenige Kinder konnten durch rechtzeitige Hormonsubstitution mehrere Jahre am Leben erhalten werden. Morphologisch ist die primäre Nebennierenhypoplasie charakterisiert durch ein Fehlen der Außenzone (Cortex permanens), während die Innenzone (Cortex fetalis) erhalten sein kann und umgestaltet ist. Abzugrenzen ist sie von der primären Nebennierenrindendystrophie, die erst nach dem ersten Lebensjahr klinisch in Erscheinung tritt. Geschwistererkrankungen und familiäre Häufungen weisen auf eine genetisch bedingte Schädigung bei beiden Erkrankungen hin.

Summary

Primary hypoplasia of the adrenals is one of the causes of adrenocortical insufficiency starting in the perinatal period. Five personal cases are reported and 31 published cases reviewed. The clinical signs, which may occur either immediately after birth or as late as the third week of life, consist of vomiting, seizures, abnormal serum-electrolytes, skin pigmentation, disordered breathing and dehydration. Most of the children die within the first year of life if untreated. But a few have been kept alive for some years by early hormone administration. The morphological features of primary adrenal hypoplasia consist of an absence of the outer zone (cortex permanes) while the inner zone (cortex fetalis) may be present but altered. The condition must be distinguished from primary adrenocortical dystrophy which clinically becomes manifest only after the first year of life. Occurrence of the disease amongst siblings and a familial incidence suggests a genetic linkage in both conditions.

Resumen

Insuficiencia de la corteza suprarrenal en la hipoplasia congénita de las cápsulas suprarrenales

Una de las causas de la insuficiencia de la corteza suprarrenal incipiente en el período perinatal es la hipoplasia primaria de las suprarrenales. Pudo ser comprobada en cinco niños. En la literatura mundial están descritos 31 casos. La sintomatología clínica, que comienza inmediatamente después del parto o hasta la tercera semana de vida, se caracteriza por vómitos, convulsiones, trastornos electrolíticos, pigmentación cutánea, trastornos respiratorios y exsicosis. La mayoría de los niños fallecieron sin tratamiento en el término del primer año de vida. Sólo unos pocos niños pudieron ser mantenidos vivos varios años mediante la oportuna substitución hormonal. La hipoplasia primaria de la corteza suprarrenal se caracteriza por una falta de la zona externa (cortex permanens), mientras que la zona interna (cortex fetalis) puede conservarse y está transformada. Dicha hipoplasia se ha de delimitar de la distrofia primaria de la corteza de las cápsulas suprarrenales, que se manifiesta clínicamente después del primer año de vida. Las afecciones en hermanos y la acumulación familiar indican una lesión causal genética en ambas afecciones.