Ahornsirupkrankheit mit intermittierendem, relativ gutartigem Verlauf

Zusammenfassung

Bei einem jetzt sieben Jahre alten Jungen wurde erstmals in Deutschland die intermittierende, relativ gutartige Variante der Ahornsirupkrankheit festgestellt. Das Kind war mit 17 Monaten erstmals an einer schweren ketonämischen Krise mit Koma und Torsionsspasmen der linken Körperhälfte erkrankt. Die Diagnose konnte im erscheinungsfreien Intervall durch mäßig erhöhte Plasmaspiegel von Leucin, Isoleucin und Valin gesichert werden. Unter einer eiweißarmen Diät traten auch in Streßsituationen keine Komazustände mehr auf. Die Untersuchung der verzweigtkettigen Ketosäure-Oxidasen in den Lymphozyten ergab eine normale Aktivität bei der Schwester, eine auf die Hälfte reduzierte Aktivität beim Vater und inkonstante Befunde bei der Mutter, während der Patient selbst keine Aktivität der α-Ketoisocapronsäure-Oxidase und eine stark reduzierte Aktivität der α-Ketoisovaleriansäure- und der α-Keto-β-methylvaleriansäure-Oxidase aufwies. Die intermittierende, relativ gutartige Form der Ahornsirupkrankheit hat sich bisher in keiner Familie mit der klassischen Form kombiniert, so daß anzunehmen ist, daß es sich um eine genetisch eigenständige Krankheit handelt. Wegen der lebensgefährlichen Koma-Attacken und der zentralnervösen Erscheinungen, die wir bei Leucinbelastung beobachteten, ist die strikte Einhaltung einer eiweißarmen Diät bei diesen Patienten indiziert.

Summary

In a boy aged seven now the intermittent, relatively benign variant of maple syrup urine disease was diagnosed for the first time in Germany. At 17 months of age the child got ill for the first time with a severe acute ketonaemia with coma and torsional spasms of the left side of the body. The diagnosis was established in a symptom free interval by the demonstration of moderately raised plasma levels of leucine, isoleucine and valine. During a low protein diet there were no further attacks of coma even during stress. Investigation of the lymphocytic branched-chain ketoacid oxidases showed normal activity in the sister, activity reduced to a half in the father and inconstant findings in the mother. The patient himself had no activity of α-ketoisocaproic acid-oxidase and markedly reduced activity of α-ketoisovaleric acid- and α-keto-β-methylvaleric acid-oxidases. To date the intermittent, relatively benign form of maple syrup urine disease has not been combined with the classical form in any family. Therefore it can be assumed that they are genetically separate diseases. Strict maintenance of a low protein diet is indicated in these patients on account of the life threatening attacks of coma and central nervous system manifestations such as were observed during leucine loading.

Resumen

Enfermedad del jarabe de arce con evolución intermitente relativamente benigna

En un niño de siete años de edad se constató por primera vez en Alemania la variante intermitente y relativamente benigna de la enfermedad por jarabe de arce. El niño sufrió ya a la edad de 17 meses una crisis acetonémia grave con coma y espasmos de torsión de la mitad izquierda del cuerpo. El diagnóstico pudo asegurarse durante los intervalos asintomáticos por un aumento moderado de los índices plasmáticos de leucina, isoleucina y valina. Con la dieta pobre en albúmina tampoco se presentaron estados comatosos, incluso en situaciones de stress. La exploración de las oxidasas de los cetoácidos ramificados en los linfocitos dió una actividad normal en la hermana, una actividad reducida a la mitad en el padre y unos hallazgos inconstantes en la madre, en tanto que el paciente mismo no mostraba ninguna actividad de la oxidasa del ácido α-cetoisocaprónico y una actividad muy reducida de las oxidasas de los ácidos α-cetoisovaleriánico y α-ceto-β-metilvaleriánico. Esta forma intermitente y relativamente benigna no se ha combinado hasta la fecha en ninguna familia con la forma clásica, por lo que se ha de admitir, que se trata de una enfermedad genética propia. Debido a los ataques comatosos peligrosos para la vida y las manifestaciones del sistema nervioso central, que observamos en la sobrecarga de leucina, está indicado mantener estrictamente una dieta pobre en albúmina en estos pacientes.