Untersuchung einer Familie mit kongenitaler Methämoglobinämie durch Reduktaseinsuffizienz

Zusammenfassung

Bei einem 14jährigen Mädchen, das seit Geburt zyanotisch, im übrigen aber körperlich leistungsfähig ist, wurde eine angeborene Methämoglobinämie durch Reduktaseinsuffizienz festgestellt. 22,5% des Blutfarbstoffs lag als Methämoglobin vor. 5 weitere Familienmitglieder, die untersucht werden konnten, waren klinisch völlig gesund. Durch Untersuchung der fermentativen Methämoglobin- reduktion in ihren Blutzellen mittels Inkubation mit Laktat als Substrat in Kohlenoxydatmosphäre konnte jedoch bei 3 dieser Personen (beide Eltern und ein Bruder) eine im Mittel auf etwa 50% der Norm eingeschränkte Reduktionsaktivität festgestellt werden. Der Stammbaum paßt zu der Vorstellung eines rezessiven Erbgangs mit klinischer Ausprägung der Erkrankung bei Homozygoten.

Summary

Congenital methaemoglobinaemia due to reductase deficiency was found in a 14-year old girl who had been cyanotic since birth but was otherwise in good physical condition. 22.5% of haemoglobin was present as methaemoglobin. Five other family members who could be examined were apparently normal. But an examination of the enzymatic methaemoglobin reduction in their R. B. C. (tested by incubation with lactate as substrate in an atmosphere of carbon monoxide) three of them (the parents and one brother) were found to have a reductase activity only 50% of normal average. The familial investigation confirms the view that the condition is due to a recessive defect, which becomes clinically evident in a homozygote.

Resumen

Estudio de una familia con metahemoglobinemia congénita por insuficiencia de reductasa

En una joven de 14 años, cianótica de nacimiento, pero, por lo demás, con capacidad funcional corporal, se comprobó una metahemoglobinemia por insuficiencia de reductasa. 22,5% de la hemoglobina correspondía a la metahemoglobina. Otros 5 miembros de la familia, que podían ser explorados, estaban clínicamente sanos del todo. No obstante, por exploración de la reducción fermentativa de la metahemoglobina en sus células sanguíneas, mediante incubación con lactato como substrato en atmósfera de óxido de carbono, se pudo comprobar en 3 de aquellas personas (los padres y un hermano) una actividad de reducción restringida en el promedio a cerca del 50% de la norma. El árbol genealógico corresponde a la suposición de una herencia recesiva con pronunciación clínica de la afección en homocigotes.