Dtsch Med Wochenschr 1962; 87(18): 909-914
DOI: 10.1055/s-0028-1111846
© Georg Thieme Verlag, Stuttgart

Physiologische und pathologische Eigenarten der roten Blutzellen und des Blutfarbstoffs als Grundlage von Krankheitserscheinungen1

Physiological and pathological properties of red blood cells and haemoglobin as foundation of diseaseKlaus Betke
  • Universitäts-Kinderklinik Tübingen (Direktor: Prof. Dr. Klaus Betke)
1 Herrn Professor Dr. G. Fanconi zum 70. Geburtstag gewidmet.
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Publication Date:
16 April 2009 (online)

Zusammenfassung

Erythrozyten Neugeborener reduzieren intrazellulär gebildetes Methämoglobin langsamer als Erwachsenenerythrozyten. Diese Minderleistung läßt sich auf eine verminderte Aktivität der für die Reduktion notwendigen Diaphorase zurückführen. Sie dürfte zusammen mit der erhöhten Oxydationsempfindlichkeit des fetalen Hämoglobins für die bekannte Neigung junger Säuglinge zur Methämoglobinämie eine Rolle spielen. Ein mehr oder weniger vollständiger Ausfall der erwähnten Diaphorase ist für die angeborene enzymopenische Methämoglobinämie verantwortlich. Bei den klinisch gesunden heterozygoten Trägern der Anomalie kann man eine auf die Hälfte der Norm verminderte Reduktionsaktivität feststellen. Eine andere, als dominantes Leiden auftretende Form der angeborenen Methämoglobinämie ist durch eine Gruppe von anomalen Hämoglobinen (Hämoglobin M, verschiedene Typen) bedingt. Die erhöhte Neigung der Erythrozyten junger Säuglinge, auf toxische Einflüsse mit Innenkörperbildung zu reagieren, ist noch ungeklärt. Eine Insuffizienz im Hexosemonophosphatzyklus, wie sie beim Favismus oder der Primaquin-Sensivität gefunden wird, liegt bei ihnen nicht vor, ebensowenig spielt eine Glutathioninstabilität eine Rolle. Eine besondere Form der Innenkörperempfindlichkeit jenseits des Neugeborenenalters ist in einer Sippe durch den Besitz eines anomalen Hämoglobins (Hämoglobin Zürich) bedingt. Im übrigen pflegt der heterozygote Besitz eines anomalen Blutfarbstoffes fast nie klinische Erscheinungen zu machen. Der Sichelzellträger kann allerdings bei genügendem Absinken des Sauerstoffdrucks (Höhenflüge) mit Sichelkrisen, insbesondere mit einem Milzinfarkt erkranken. Die genetische Kombination von Heterozygotie für ein anomales Hämoglobin und Thalassämie bedingt dann eine gewisse Potenzierung der Krankheitserscheinungen (Interaction), wenn die betreffende Thalassämie die Synthese der Peptidkette stört, in der auch die Hämoglobin-Anomalie lokalisiert ist.

Eigene Untersuchungen zu diesem Thema wurden mit Unterstützung der Deutschen Forschungsgemeinschaft durchgeführt.

Summary

Red-blood cells of newborns reduce intracellularly formed methaemoglobin more slowly than those of adults because of a diminished activity of diaphorase which is necessary for the reduction. This, together with the increased oxygen affinity of foetal haemoglobin, is probably responsible for the wellknown predisposition of young infants to methaemoglobinaemia. A more or less complete lack of diaphorase is responsible for congenital enzymopenic methaemoglobinaemia. In the clinically healthy heterozygous carriers of the anomaly one can detect a reducing activity which is half normal. Another form of congenital methaemoglobinaemia, occuring as a dominant, is caused by abnormal haemoglobins (haemoglobin M, different types). The increased disposition of red-blood cells of young infants to react to toxic influences with inclusion bodies remains unexplained. A deficiency in the hexose monophosphate cycle, as is present in favism or primaquine sensitivity, is not present nor does glutathione instability play a part. A special form of inclusionbody sensitivity beyond the newborn age has been observed in a family with abnormal haemoglobin (haemoglobin Zürich). For the rest, the heterozygous possession of abnormal haemoglobin hardly ever produces clinical signs or symptoms. However, carriers of the sickling trait can have sickling crises if they are exposed to a decreased oxygen tension (reduced pressures during flying) with the development of splenic infarcts. The genetic combination of heterozygotism for an abnormal haemoglobin and thalassaemia produces a certain potentiation of the disease symptoms (interaction), if the thalassaemia disturbs the synthesis of the peptide chain in which haemoglobin abnormalities are also localized.

Resumen

Peculiaridades fisiológicas y patológicas de las células sanguíneas rojas y de la hemoglobina como fundamento de manifestaciones patológicas

Eritrocitos de recién nacidos reducen la metahemoglobina de formación intracelular de un modo más lento que eritrocitos de adultos. Se puede atribuir este rendimiento menor a una actividad disminuida de la diaforasa necesaria para la reducción. En unión con la mayor sensibilidad a la oxidación de la hemoglobina fetal desempeñará posiblemente un papel en cuanto a la conocida inclinación de lactantes jóvenes a la metahemoglobinemia. Una frustración más o menos completa de la diaforasa mencionada es responsable de la metahemoglobinemia enzimopénica congénita. En los portadores heterocigotos, clínicamente sanos, de la anomalía se puede comprobar una actividad de reducción disminuída a la mitad de la norma. Otra forma de la metahemoglobinemia congénita, que se presenta como padecimiento dominante, es motivada por un grupo de hemoglobinas anómalas (hemoglobina M, diversos tipos). Queda por aclarar todavía la mayor tendencia de los eritrocitos de lactantes jóvenes a reaccionar a influencias tóxicas con la formación de cuerpos de Heinz. Una insuficiencia en el ciclo de hexosamonofosfato, tal como se halla en el fabismo o en la sensibilidad a las primaquinas, no existe en aquéllos; tampoco una inestabilidad de glutationa desempeña un papel. Una forma especial de la sensibilidad a los cuerpos de Heinz más allá de la edad del recién nacido está motivada en una familia por la posesión de una hemoglobina anómala (hemoglobina de Zürich). Por lo demás, la posesión heterocigota de una hemoglobina anómala no suele casi nunca acarrear manifestaciones clínicas. No obstante, el portador de hematíes falciformes puede enfermar con crisis de glóbulos falciformes, especialmente con un infarto esplénico, si la presión de oxígeno (vuelos de altura) desciende de un modo suficiente. La combinación genética de heterocigotismo en cuanto a una hemoglobina anómala y talasemia motiva entonces cierta potenciación de las manifestaciones patológicas (interacción), si la talasemia respectiva trastorna la síntesis de la cadena de péptidos, en la cual está localizada también la anomalía de la hemoglobina.