Beitrag zur Camurati-Engelmannschen Erkrankung

Zusammenfassung

Es werden drei neue Fälle von Camurati-Engelmannscher Erkrankung aus derselben Familie beschrieben. In zwei Fällen besteht infolge der Osteosklerose eine Taubheit und periphere Fazialisparese. Charakteristisch sind Seemannsgang, überlange Extremitäten, Muskelhypoplasie und Osteosklerose der langen Röhrenknochendiaphysen (spindelförmige Auftreibung), der Schädelbasis und Mandibula. Pathogenetisch wird eine gesteigerte Osteoblastenaktivität angenommen.

Summary

Details are given of three previously unreported cases of this condition in one family. In two there was deafness, as a result of osteosclerosis, and peripheral facial paresis. Characteristic features of the disease are the broad-based gait, abnormally long limbs, muscular hypoplasia and osteosclerosis of the diaphyses of the long hollow bones, of the skull base and the mandibles. Pathogenetically there is probably an increased activity of osteoblasts.

Resumen

Contribución a la enfermedad de Camurati-Engelmann

Se describen tres casos nuevos de la enfermedad de Camurati-Engelmann de la misma familia. En dos casos existe sordera y paresia facial periférica a consecuencia de la osteosclerosis. Son características la marcha de marinero, extremidades excesivamente largas, hipoplasia muscular y osteosclerosis de las diáfisis de los huesos tubulares largos (abombamiento fusiforme), de la base del cráneo y de la mandíbula. Desde el punto de vista patogénico se acepta una actividad osteoblástica incrementada.