Zwillinge mit Extremitätenmißbildungen^{* 1}

Zusammenfassung

Zwillinge mit Reduktionsfehlbildungen der Extremitäten sind sehr selten Überwiegend handelt es sich um diskordante Zwillinge, dabei ist die Anomalie einseitig ausgeprägt. Gestützt auf die Beobachtung von drei eineiig konkordanten Paaren und auf das familiäre Vorkommen von Radius-, Fibula- und Femurdefekten, sogar Phokomelien, war immer wieder eine genetische Ursache derselben angenommen worden. Die im Zusammenhang mit der Thalidomid-Embryopathie beobachteten Zwillinge mit Phokomelie-Formen unterscheiden sich von den aus der Literatur bekannten weniger durch die Art der Mißbildung, als durch ihre Doppelseitigkeit und das fast ausschließliche Vorkommen konkordanter Paare. Da die Ursache des Mißbildungskomplexes bekannt ist, kann untersucht werden, ob der Genotyp einen Einfluß auf die Merkmalsgestaltung besitzt. Unsere Beobachtungen umfassen 18 Paare, davon 17, die in Nordrhein-Westfalen von 1958 bis 1962 geboren wurden. Sieben Paare, vielleicht sogar acht Paare waren verschiedengeschlechtig, bei einem Paar handelte es sicher um eineiige Zwillinge, bei zwei Paaren sicher um zweieiige Zwillinge, bei zwei Paaren wahrscheinlich um zweieiige Zwillinge. Die Eiigkeit der restlichen fünf Paare konnte nicht bestimmt werden. Es konnte gezeigt werden, daß in zwölf Fällen Konkordanz der Mißbildungen bestand. Morphologische Abweichungen zwischen den Paarlingen zeigten ähnliche Gradunterschiede wie zwischen den Körperseiten einzelner Kinder und ordnen sich zwanglos in eine teratologische Reihe ein. Diese Varianten werden weniger als Ausdruck genotypischer, vielmehr als Folge verschiedener Faktoren (Wachstumsasynchronie, peristatische Einflüsse) betrachtet. In sechs Fällen bestand Diskordanz; diese Beobachtungen werden gesondert diskutiert. In 16 Fällen wurde ermittelt, daß in oder außerhalb der kritischen Schwangerschaftsperiode Thalidomid von der Mutter eingenommen worden war. In einem einzigen Fall, welcher aber als eine nichttypische Extremitätenmißbildung des Thalidomid-Syndroms (Polydaktylie) betrachtet werden muß, hatte die Mutter nur Medizin in der Frühschwangerschaft eingenommen. Dieser Serie werden zwei Zwillingspaare mit Peromelie gegenübergestellt.

Summary

It is rare for twins to have aplasia of the long bones (“reduction malformations”). If they do occur, it is almost always in discordant twins in whom the anomaly is unilateral. Twins with phocomelia, as observed during the occurrence of thalidomide-induced embryopathies, differ not so much in the type of malformation as in the bilaterality and the almost always concordant appearance from previously reported forms of anomalies in twins unconnected with thalidomide intake. Because the cause of the malformation is known, it is possible to examine whether the genotype has in influence on the type of manifestation. This analysis is based on 18 pairs of twins, 17 born in North Rhine-Westphalia between 1958 and 1962. Seven pairs, possibly eight, were male and female, one pair was uniovular, two pairs were certainly and two pairs probably binovular. The ovularity of the remaining five pairs could not be determined. Concordance of the malformations was present in 12 instances. Morphological deviations between the twins of each set showed similar differences in degree as between the two sides of any one child and fit easily into a teratological sequence. The variants are probably less due to genotypical factors than the result of different factors (growth asynchrony, peristatic influences). In six instances there was discordance: these cases are analysed in detail. In 16 instances the intake of thalidomide by the mother during the critical period of pregnancy was confirmed, in one case with non-typical extremity malformations of the thalidomide syndrome (polydactylism), the mother had taken the drug only in the very early period of pregnancy. The findings of this series are contrasted with those in two pairs of twins with peromelia.

Resumen

Gemelos con malformaciones de las extremidades (Embriopatía debida a Talidomida III)

Gemelos con malformaciones de reducción de las extremidades son muy raros. Se trata de un modo preponderante de gemelos discordantes, destacándose la anomalía unilateralmente. Apoyándose en la observación de tres pares univitelinamente concordantes y en la aparición familiar de defectos del radio, del peroné y del fémur, incluso de focomelias, se había supuesto siempre de nuevo una causa genética de los mismos. Los gemelos con formas de focomelia observados en relación con la embriopatía de Talidomida se diferencian de los conocidos por la bibliografía menos por la clase de la malformación que por su bilateralidad y la aparición casi exclusiva de pares concordantes. Puesto que la causa del complejo de malformación se conoce, se puede examinar, si el genotipo ejerce una influencia en la configuración de la característica. Nuestras observaciones comprenden 18 pares, de los cuales 17 nacieron en Renania del Norte-Westfalia de 1958 a 1962. Siete pares, tal vez incluso ocho pares eran de sexo diferente, en un par se trataba seguramente de gemelos univitelinos, en dos pares seguramente de gemelos bivitelinos y en dos pares probablemente de gemelos bivitelinos. La vitelinidad de los cinco pares restantes no pudo ser determinada. Se pudo mostrar, que en doce casos existía concordancia de las malformaciones. Desviaciones morfológicas entre los gemelos mostraban diferencias de grado de un modo parecido como entre los lados corporales de niños individuales y se clasifican sin esfuerzo en una serie teratológica. Estas variantes son consideradas menos como expresión de factores genotípicos, sino más bien como consecuencia de diversos factores (asincronía del crecimiento, influencias peristáticas). En seis casos existía discordancia; estas observaciones son discutidas por separado. En 16 casos se había averiguado, que la madre había tomado Talidomida dentro o fuera del período de embarazo crítico. En un solo caso, que tiene que ser considerado como una malformación de las extremidades no típica del síndrome de Talidomida (polidactilia), la madre había tomado medicinas sólo en el embarazo precoz. A esta serie se oponen dos pares de gemelos con peromelia.