Beitrag zum Problem des hereditären Cortisolmangels¹

Zusammenfassung

Zwei Brüder, von denen einer im Alter von 7 Jahren obduziert wurde, zeigen das klassische Bild der Pseudopubertas praecox im Rahmen des adrenogenitalen Hypertoniesyndroms bei doppelseitiger Nebennierenrinden-Hyperplasie. Der Vater, der im Alter von 47 Jahren obduziert wurde, zeigt schwere hypertensive Gefäß- und Nierenschäden, hypokaliämische Herzmuskel- und Tubulusveränderungen, und ebenso wie die Knaben eine starke Hautpigmentation. Bei Vater und Söhnen wird eine gleichartige, gengebundene Synthesestörung der Rindensteroide auf der Höhe zwischen Cortexon und Cortisol angenommen, so daß in allen drei Fällen ein Cortisolmangel als Ursache der Nebennierenrinde-Hyperplasie besteht. Während die abwegige Steroidbildung bei den Kindern vorwiegend zur Androgenbildung und in geringerem Maße zur Mineralocorticoidbildung (Hypertoniel) führt, liegen die Verhältnisse bei dem Vater genau umgekehrt.

Summary

Two brothers, of whom one died at the age of 7 years and was examined post mortem, showed the classical picture of precocious pseudopuberty as part of the adrenogenital syndrome with hypertension due to bilateral adrenal cortical hyperplasia. Their father, who died at the age of 47 years and was also examined post mortem, had severe hypertensive renal and vascular lesions, hypokalaemic myocardial and renal tubular changes, and— like his sons—cutaneous hyperpigmentation. It is assumed that father and sons had a similar, gene-determined disturbance of steroid synthesis by the adrenal cortex, i.e. all 3 had cortisone deficiency as the cause of adrenal cortical hyperplasia. In the two boys the disordered steroid formation led predominantly to the production of androgens and less so of mineralocorticoids, while in the father the relationship was exactly the reverse.

Resumen

Contribución al problema de la carencia hereditaria de cortisol

Dos hermanos, uno de los cuales fué autopsiado a la edad de 7 años, muestran el cuadro clásico de la seudopubertad precoz, encuadrado en el síndrome hipertónico adrenogenital con hiperplasia bilateral de la corteza de las suprarrenales. El padre, autopsiado a la edad de 47 años, muestra graves daños hipertensivos vasculares y renales, alteraciones hipopotasémicas del miocardio y túbulo así como, igual que los hijos, una fuerte pigmentación de la piel. En el padre y los hijos se supone una alteración análoga, sujeta al factor hereditario, de la síntesis de los corticosteroides a la altura entre la cortexona y el cortisol, de modo que en los tres casos intermedia una carencia de cortisol como causa de la hiperplasia de la corteza de las suprarrenales. Mientras que la formación extraviada de esferoides conduce en los hijos de un modo preponderante a la formación de andrógenos y en grado más reducido a la formación de corticoides minerales (hipertonía!), ocurre en el padre justamente lo contrario.