Die Sichelzellanaemie

Zusammenfassung

Die Sichelzellanämie ist eine Erbkrankheit, die vorwiegend bei Negern auftritt. Etwa 0,6% der amerikanischen Neger leiden an dieser Form einer hämolytischen Anämie. Die Vererbung folgt den Mendelschen Regeln. Es ist wichtig, daß auch in Deutschland der Arzt dieses Krankheitsbild kennt, denn bei Mischlingen wird man diese Diagnose öfter in Betracht ziehen müssen. Eine besondere Abart des Hämoglobinmoleküls ruft, soweit man weiß, die sichelförmige Deformierung der Erythrozyten hervor, sobald der Erythrozyt einem herabgesetzten O₂-Druck (etwa 35 bis 40 mm Hg) unterliegt. Die Lebensdauer der Erythrozyten ist verkürzt und beträgt etwa 20—30 Tage. Neben den typischen Zeichen einer hämolytischen Anämie besteht eine Resistenzschwäche gegenüber Infekten — besonders der Atemorgane — und eine Disposition zu kleineren Infarkten. Eine nachhaltig wirksame Therapie dieser Krankheit ist nicht bekannt. Die bei anderen Anämien üblichen Mittel, Eisen, Leberextrakte, Folsäure und Vitamin B₁₂, sind erfolglos. Auch Bluttransfusionen haben nur einen vorübergehenden Nutzen, sie kommen nur zur Überwindung einer akuten Krise in Betracht. Die typische Sichelform der Erythrozyten ist leicht zu erkennen. Beobachtungen werden mitgeteilt.

Summary

Classification of the disease, in terms of the various types of haemoglobin, is reviewed. Differentiation from the sickling “trait” is discussed. The typical clinical picture of sickle cell anaemia is presented. It is essentially that of any haemolytic anaemia (sickle cell erythrocyte survival time is Œ that of normal ones) with marked regenerative erythropoiesis. There is decreased resistance to infections, especially respiratory diseases. Characteristic, however, are the multiple, small infarcts in many organs and tissues, due to “clumping” of sickled cells in capillaries. Small leg ulcers are one visible result. Haemolytic crises are common. Laboratory diagnosis of sickling is described and the genetic pattern given. Differential diagnosis is discussed. The disease is refractory to the usual treatment of anaemias. Repeated blood transfusions may be of temporary benefit in case of crisis. Oxygen therapy during infections, etc., may be beneficial in reducing “clumping”. Three case histories of Negro patients are given to demonstrate the various degrees of severity of the disease and the typical clinical and laboratory findings. In illustration of the hereditary aspects of the condition, the fourth cited case is that of the entirely normal brother of one of the three patients.

Resumen

La anemia de glóbulos falciformes

La anemia de glóbulos falciformes es una enfermedad hereditaria principalmente entre los negros. Aproximadamente un 0,6% de los negros americanos padecen bajo esta forma una anemia hemolítica. La herencia sigue las leyes de Mendel. Es importante que también en Alemania conozca el médico este cuadro patológico ya que su diagnóstico habrá que tenerlo en cuenta muchas veces en casos de mestizos. Una especial modificación de la molécula de hemoglobina provoca, como se sabe, la deformación falciforme de los eritrocitos en tanto éstos se encuentren bajo presión de O₂ disminuida (aprox. 35—40 mmHg). La vida de los eritrocitos se reduce de 20 a 30 días. Junto a los signos típicos de una anemia hemolítica existe una disminución de la resistencia frente a la infección, — especialmente en los órganos respiratorios —, y una disposición a pequeños infartos. No se conoce un tratamiento eficaz y duradero para esta enfermedad. Los medicamentos usuales en otras anemias como hierro, extractos hepáticos, ácido fólico y vitamina B₁₂, son ineficaces. Transfusiones de sangre tienen un resultado pasajero, sirviendo solamente para sobrepasar una crisis aguda. Se reconocen fácilmente los eritrocitos por su forma típica falciforme. Seguirán posteriores observaciones.