Geburt nach Eizellvitrifikation und Polkörperdiagnostik für Mukoviszidose

Zusammenfassung

Fragestellung: Die Polkörperdiagnostik für monogene Erkrankungen wurde bisher an reifen Eizellen (Metaphase II) nach der Eizellgewinnung durchgeführt. Durch das neue Kryokonservierungsverfahren der Vitrifikation ist es möglich, Eizellen ohne Verlust der Befruchtungsfähigkeit einzufrieren. Kann an Eizellen nach vorangegangener Vitrifikation die Fertilisation und Polkörperdiagnostik erfolgreich mit nachfolgender Schwangerschaft und Geburt durchgeführt werden? Material und Methodik: Eine 33-jährige Anlageträgerin für zystische Fibrose (CF), die bereits ein Kind mit Mukoviszidose geboren hat, wurde zur CFTR-Polkörperdiagnostik stimuliert. Aufgrund unerwarteter technischer Probleme mit dem Testsystem für die Polkörperdiagnostik vor der Follikelpunktion wurden in Absprache mit der Patientin die gewonnenen 11 Metaphase-II-(MII)-Eizellen nach der Punktion vitrifiziert. Die Polkörperdiagnostik wurde 3 Monate später an den aufgetauten Eizellen im Rahmen eines künstlichen Zyklus durchgeführt. Ergebnisse: Acht MII-Eizellen waren nach dem Auftauen vital. Fünf dieser Eizellen ließen sich nach ICSI imprägnieren (sog. Vorkern- oder Pronukleusstadium). Zwei Vorkernstadien wurden wegen Mutationsnachweis und eine Eizelle wegen Verlusts des 2. Polkörperchens verworfen, sodass 2 Eizellen mit mütterlichem Wildtyp-Allel weiterkultiviert und transferiert wurden. Es konnte eine fortlaufende Einlingsschwangerschaft erzielt werden. Aufgrund einer schweren Gestose wurde die Patientin bereits in der 26. SSW von einem gesunden, aber unreifen männlichen Neugeborenen per Sectio entbunden. Schlussfolgerung: Nach unserer Kenntnis ist dies der erste Bericht einer erfolgreichen Polkörperdiagnostik für monogene Erkrankungen nach Vitrifikation von MII-Eizellen mit nachfolgender erfolgreicher Schwangerschaft.

Abstract

Purpose: Until now, polar body biopsy for monogenic diagnosis has been carried out on mature oocytes (metaphase II) after oocyte retrieval. Through the new procedure of vitrification it is possible to freeze oocytes without loss of their ability to be fertilized. Can fertilization and polar body biopsy be carried out successfully on oocytes with subsequent pregnancy and birth following vitrification? Material and Methods: A 33-year-old female genetic carrier of cystic fibrosis (CF), who already had given birth to a child with CF, underwent hormonal stimulation with the purpose of producing sufficient oocytes for polar body biopsy required for CF diagnosis. Because of unexpected technical problems with the testing system for polar body diagnosis before oocyte retrieval, vitrification of the eleven collected metaphase II (MII) oocytes after retrieval was decided upon with the patient. The polar body biopsy was carried out on the thawed oocytes three months later during an artificial cycle. Results: Eight MII oocytes survived after thawing. Five of these oocytes could be fertilized (pronucleated oocytes) after ICSI. Two pronucleated oocytes were discarded because of evidence of mutation and one oocyte because of loss of the second polar body. Accordingly two oocytes with maternal wild-type allele were cultivated further and transferred. A subsequent singleton pregnancy was achieved. Due to severe gestosis a healthy but immature male newborn was delivered to the patient in the 26th week of gestation via cesarean section. Conclusion: To our knowledge this is the first report of a successful pregnancy after vitrification of MII oocytes and polar body diagnosis for monogenic disorders.

Schlüsselwörter

Polkörperdiagnostik (PKD) - Mukoviszidose - monogene Erkrankung - Vitrifikation

Key words

polar body diagnosis (PBD) - cystic fibrosis - monogenic disorder - vitrification

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