Mucoviscidosis-Symptome beim Diabetes mellitus¹

Zusammenfassung

Unter 37 unausgewählten Zuckerkranken, deren Leiden vor dem 35. Lebensjahr ausgebrochen war, waren bei zwei Fünfteln erhöhte Natrium- und Chlorid-Konzentrationen im Körpersdiweiß und zugleich Aktivitätsverminderungen der Carboxypeptidase im fraktioniert untersuchten Duodenalsaft festzustellen. Bei weiteren zwei Fünfteln war eine Pankreasfermentstörung nachzuweisen. Unter 35 Kranken, deren gewöhnlich leichter verlaufender Diabeteserst jenseits des 35. Lebensjahres erkannt worden war, waren dagegen nur 2 mit gleichzeitigen Schweißmineral- und Pankreasfermentstörungen, während immerhin 14 eine verminderte Carboxy-peptidasekonzentration hatten. —Ausgehend von 37 Kliniksprobanden mit Diabetes und Mucoviscidosis-Symptomen konnten 73 nahe Verwandte klinisch untersucht werden. Zwei Drittel der Probanden-Eltern hatte eine Schweißelektrolytstörung, dagegen nur ein Vierteleine leichte diabetische Stoffwedisellage. Unter den Probanden-Geschwistern waren nur ein Viertel gesund, und über die Hälftehatte schweren oder auch leichteren Diabetes. Schließlich warenunter den Probanden-Kindern einDrittel mit Mucoviscidosis-Symptomen und ein Zehntel mit diabetischer Stoffwechsellage. —Die Ursache dieser offenkundigen genetischen Beziehungen zwischenDiabetes lind Mucoviscidosis kann nicht in der pleiotropen Wirkung ein und denselben Gens gesucht werden, da ausgehend von Mucoviscidosis-Probanden ohne Diabetes niemals zuckerkranke Verwandte zu finden waren. Sonst kann über die Beziehungen nochnichts Sicheres ausgesagt werden. —Ausgehend von juvenilen Diabetikern mit Mucoviscidosis-Symptomen hatten meistens beide Eltern entweder Mucoviscidosis-Symptome oder Diabetes mit Mucoviscidosis-Symptomen. Einzelne Merkmalsträger waren nur am Vor-handensein von Mucoviscidosis-Symptomen zu erkennen. Sie hattenkeine diabetische Stoffwethsellage, und waren dennoch als Anlage-träger auch für Diabetes anzusehen, da sowohl in ihrer Aszendenzals auch Deszendenz Diabetiker vorkamen. Offenbar kann der Nach-weis von Mucoviscidosis-Symptomen in den Diabetes-Sippen zufrühzeitigem Herausfinden von „Diabeteskandidaten” sehr geeignetsein, und Vorsorgeuntersuchungen sollten in Zukunft Mucovisci-dosis-Tests enthalten.

Summary

Among 37 unselected cases of diabetes, with an onset before the35th year of life, two-fifths had an increased sodium and chlorideconcentration in sweat and, at the same time, a fall in carboxypeptidase concentration in duodenal content obtained by fractional aspiration. In a further two-fifths there was a demonstrable disorderof pancreatic enzymes. Among 35 patients with generally milddiabetes, first recognized beyond the 35th year of life, only two hadboth sweat-electrolyte and pancreatic-enzyme disorders, while 14 had a decreased concentration of carboxypeptidase. It was possibleto examine 73 close relatives of the 37 diabetics who had associated signs of mucoviscidosis. Two-thirds of the parents had ab-normal sweat electrolytes, but only a fourth had mildly diabeticmetabolic changes. Among the patients, siblings, only one-quarter were healthy, more then half of them having more or less severe diabetes. Among the patients children one-third had signs of mucoviscidosis and 10% had signs of diabetic metabolic changes. The genetic relationship between diabetes and mucoviscidosis is discussed. A pleiotropic action of a single geneis excluded because patients with mucoviscidosis but no diabetes never had relatives with diabetes. Among the group of juvenile diabetics with signs of mucoviscidosis, usually both parents had signs of mucoviscidosis with or without diabetes. Some carriersof the diabetic trait could only be recognized because they had signs of mucoviscidosis. They had no metabolic changes characteristic of diabetes, but had either diabetic ancestors or descendants. It is suggested that the demonstration of mucoviscidosis among families containing diabetics may lead to an early recognition of „diabetes candidates” and tests for mucoviscidosis may play animportant prophylactic role

Resumen

Síntomas de mucoviscidosis en la diabetes mellitus

Entre 37 diabéticos no seleccionados, cuyo padecimiento se habia producido antes de cumplir 35 anos, se podian comprobar, en dos quintas partes, un aumento de las concentraciones de sodio y cloruro en el sudor del cuerpo y, al mismo tiempo, disminuciones de la concentracion de carboxipeptidasa en el jugo duodenal exploradopor fracciones. En otras dos quintas partes se podia demostrar untrastorno de los fermentos pancreŽticos. En cambio, entre 35 enfermos, cuya diabetes solia tener un transcurso mŽs leve y no habiasido reconocida sino después de cumplir 35 anos, figuraban solo 2 con trastornos simultaneos de los minerales del sudor y de los fermentos pancreaticos, mientras que 14 tenian una concentracion disminuida de carboxipeptidasa. —Partiendo de 37 personas iniciales de clinica con diabetes y sintomas de mucoviscidosis, sepudieron examinar clinicamente 73 parientes cercanos. Dos terceras partes de los padres de las personas iniciales tenian uro trasornpde los electrolitos del sudor; en cambio, solo una cuarta parte manifestaba una ligera situacion metabolica diabetica. Entre los her-manos de los probandos solo una cuarta parte eran sanos y masde la mitad tenían una diabetes gravü o también más leve. Final mente, entre los hijos de las personas iniciales habia una terceraparte con sintomas de mucoviscidosis y una decima parte con situacion metabolica diabetica. - La cause de estas evidentes relacionesgeneticas entre la diabetes y la mucoviscidosis no puede buscarseen el efecto pleiotropo de un mismo gen, ya que, partiendo de probandos con mucoviscidosis sin diabetes, no se podian encontrarnunca parientes diabeticos. Por lo demas, todavia no se puede decirnada seguro respecto de las relaciones. Partiendo de diabeticos juveniles con sintomas de mucoviscidosis, ambos padres tenian lasmas de las veces o sintomas de mucoviscidosis o diabetes con sintomas de mucoviscidosis. Diversos genes solo podian ser reconocidos por la existencia de sintomas de mucoviscidosis. No manifestaban una situacion metabolica diabetica y, sin embargo, tenianque ser considerados como portadores del factor hereditario tambien respecto de la diabetes, puesto que diabeticos figuraban tantoentre sus ascendientes como entre sus descendientes. La compro-bacion de sintomas de mucoviscidosis en las familias diabeticaspuede, por lo visto, prestarse muy bien para hallar pronto candida-tos para la diabetes, y exploraciones profilacticas deberian con-tercer en el futuro pruebas de mucoviscidosis.