Familienuntersuchung zu den angeborenen subchondralen Knorpelverknöcherungsstörungen^*

Zusammenfassung

Untersuchungen von vier Generationen einer 30 Personen umfassenden Familie, in der eine Störung der subchondralen Knorpelverknöcherung dominant vererbt wird. Die Ossifikationsstörungen manifestieren sich an Händen, Füßen, Patella, der unteren BWS und z. T. auch an den Ellenbogengelenken. Sie stehen nach Schwere und Ausdehnung zwischen dem Morbus Ribbing und dem Morbus Thiemann. An Hand der Verlaufsbeobachtung wird zur formalen Genese verwandter oder identischer Erkrankungen, wie dem Morbus Thiemann, der Patella partita und dem Morbus Scheuermann, Stellung genommen. Abschließend wird auf die Beziehungen zwischen gestörter subchondraler Ossifikation und den aseptischen Nekrosen eingegangen.

Summary

Examination of four generations of a family comprising thirty persons in which a disturbance of subchondral cartilage ossification is an inherited dominant. The disturbances in ossification are manifest in the hands, feet, patella, and thoracic vertebrae, and also occasionally in the elbow joint. These changes according to severity and extent lie between the diseases of Ribbing and Thiemann. Position is established during observation of its course. The formal genesis of the related or identical diseases such as Thiemann's Disease, patella partita and Scheuermann's Disease are discribed. In conclusion the relationships between disturbed subchondral ossification and aseptic necrosis are discussed.

Résumé

Recherches portant sur quartre générations d'une famille de trente membres, qui présente un trouble de l'ossification enchondrale à caractère héréditaire dominant. Ces troubles de l'ossification sont visibles aux mains, aux pieds, aux rotules, à la partie inférieure de la colonne dorsale et parfois aux articulations des coudes. Par leur gravité et leur extension ils prennent place entre la maladie de Ribbing et celle de Thiemann. L'étude de l'évolution permet à l'auteur de prendre position à l'égard de la formation génétique de maladies parentes ou identiques, comme la maladie de Thiemann, la rotule bipartita, et la maladie de Scheuermann. L'auteur termine en étudiant les rapports existant entre les troubles de l'ossification enchondrale et les nécroses aseptiques.

Resumen

Se examinan 4 generaciones de una familia que comprende 30 personas que heredan en forma dominante trastornos de la osificación subcondral de los cartílagos. Estos trastornos de osificación se manifiestan en manos, pies, rótula, discos intervertebrales inferiores y en parte también en las articulaciones del codo. De acuerdo a su gravedad y extensión puede ser situado entre la enfermedad de Ribbing y la de Thiemann. A base de la evolución de este cuadro se discute su origen formal y su semejanza o identidad con la enfermedad de Thiemann, con la rótula partita y la enfermedad de Scheuermann. Al final se trata de las relaciones entre los trastornos de la osificación subcondral y las necrosis asépticas.