Klinischer Verlauf des Alpha-1 Antitrypsin-Mangels

Alpha-1 Antitrypsin-Mangel Patienten wurden mithilfe von schriftlichen Interviews einmalig befragt. 596 Fragebögen wurden an Patienten in Deutschland und Österreich verschickt. 275 Bögen wurden zurückgesendet (46,1%), 267 waren auswertbar.

Das Durchschnittsalter aller Teilnehmer war 53,8±11,2 Jahre, das Verhältnis von Männern zu Frauen betrug 1:1. 209 Teilnehmer waren Index-Fälle, und 50 Patienten wurden durch Familienscreening entdeckt.

Das Alter bei Diagnosestellung war 43,6±11,8 Jahre. Bis zur korrekten Diagnosestellung wurden 3,1±2,3 (1 bis 13) Ärzte konsultiert. Dabei verstrich ein Zeitraum von 5,0±6,3 Jahren.

Das durchschnittliche Alter bei Erstmanifestation (jeglicher) Symptome der Erkrankung lag bei 40,3±9,3 Jahren. Bei Rauchern und Exrauchern traten die Symptome im Durchschnitt knapp 4 Jahre früher auf. Passivrauchen in der Kindheit scheint keinen Einfluss auf den Beginn der Symptome im Erwachsenenalter zu haben.

Pulmonalen Manifestationen lagen bei 88% der Patienten vor, 8% gaben eine Leberbeteiligung an. Eine gleichzeitige Lungen- und Leberbeteiligung bestand bei 5,6%.

Ein Neugeborenen-Ikterus resultierte bei 16,6% der Patienten in einer Lebererkrankung im Erwachsenenalter, gegenüber 5,1% bei Patienten ohne Neugeborenen-Ikterus. Wenn in der Grundschulzeit gehäuft Kranktage wegen Atemwegsinfekten zu beklagen waren, resultierte das bei 29% der Teilnehmer in einem Asthma bronchiale im Erwachsenenalter, während diese Häufigkeit bei allen anderen 9% betrug.

Patienten, die regelmäßig mit Alpha-1 Antitrypsin substituiert wurden, hatten in 2007 durchschnittlich 1,85 antibiotikapflichtige Atemwegsinfekte, während nicht-substituierte Patienten im Durchschnitt 3,22 Infekte erlitten (p=0,04).

Schlussfolgerung: Eine Latenz von 5 Jahren bis zur Diagnosestellung ist inakzeptabel hoch. Rauchen führt zu signifikant früherem Symptombeginn. Regelmäßige Substitutionstherapie reduziert signifikant die Häufigkeit von akuten pulmonalen Infekten.