Osteogenesis imperfecta und ventilatorische Insuffizienz

Einleitung: Die Osteogenesis imperfecta ist über Knochenbrüchigkeit, knöcherne Deformierung, Minderwüchsig-keit und nachfolgende thorakaler Restriktion mit dem Risiko der ventilatorischen Insuffizienz be-haftet. Dennoch liegen nur wenige Berichte über den Einsatz der NIV bei diesem Krankheitsbild vor.

Fallberichte: Patientin 1: 24 Jahre alte, rollstuhlpflichtige Patientin (Größe 110cm, Gewicht 22kg) mit progredienter nächtlicher Dyspnoe und Tagesschläfrigkeit. In der Blutgasanalyse Nachweis einer respiratorischen Globalinsuffizienz (pCO₂ 47,2mmHg, pO₂ 62mmHg). Nächtlich Desaturationen bis 63% und Anstieg des pCO₂-Wertes auf 54mmHg. Unter nicht-invasiver Beatmung rasche und auch im Langzeitverlauf anhaltende Normalisierung der Blutgaswerte (pO₂ 85mmHg, pCO₂ 34mmHg) mit Besserung der klinischen Symptome.

Patientin 2: 17-jährige rollstuhlpflichtige Patientin (Größe 100cm, Gewicht 16kg) mit zunehmender Dyspnoe bei fieberhaftem Atemwegsinfekt. In der BGA (unter 3l O₂/min) pO₂ von 69mmHg und pCO₂ von 96mmHg. Maximaler pCO₂-Anstieg bis 116mmHg. Radiologisch Nachweis einer Unterlappenatelektase links mit positivem Bronchopneumogramm. Unter antibiotischer Therapie, intermittierendem Einsatz von Cough-Assist und NIV, zunächst über Mundstück und gehaltene Nasenmaske, allmähliche klinische Besserung, jedoch Persistenz der Atelektase. Nach 6 Wochen mit regelmäßiger Anwendung der intermittierenden NIV Wiederbelüftung des Unterlappens. Im Lanzgeitverlauf nach 18 Monaten stabile respiratorische Situation (pO₂ 80mmHg, pCO₂ 50mmHg unter 1,5l O₂/min).

Schlussfolgerung: Die NIV kann auch bei Patienten mit Osteogenesis imperfecta mit Erfolg eingesetzt werden, sowohl bei akuter als auch chronischer ventilatorischer Insuffizienz. Mitunter wird in der Initialphase aufgrund der Knochfragilität eine Maske nicht dauerhaft toleriert. Dann sind alternative Verfahren, wie Beatmung über ein Mundstück, erfolgreich einsetzbar.