Erstdiagnose einer primären ziliären Dyskinesie/Kartagener-Syndrom bei einem 62-jährigen Patienten

Wir berichten über einen 62-jährigen Patienten mit neu diagnostiziertem Kartagener-Syndrom.

Patienten mit primärer ziliärer Dyskinesie werden meist schon im Kindesalter symptomatisch. Zu den klassischen Manifestationen gehören Sinusitis, Bronchitis und beim Kartagener-Syndrom der Situs inversus. Prognostisch entscheidende Komplikation ist die Bronchiectasie mit Kolonisation problematischer Keime.

Bei der Narkosevorbereitung bei geplanter Prostataresektion fiel der Patient durch expiratorisches Giemen auf. Die Raucheranamnese war negativ.

Die weitere Befragung ergab leichte Belastungsdyspnoe und vorausgegangene Sinusitiden. Der Patient war kinderlos.

Die Röntgenaufnahme des Thorax zeigte einen Situs inversus. Lungenfunktionsanalytisch bestand eine schwere fixierte bronchiale Obstruktion. Die Computertomografie (CT) zeigte Bronchiectasen im inversen Mittellappen. In der coronaren CT des Schädels war eine Pansinusitis zu diagnostizieren. Vom Abstrich der Nasennebenhöhlen liessen sich ein mehrfach-resistenter Pseudomanas aeruginosa und Staphylococcus aureus anzüchten, im Bronchialsekret war ein Pseudomonas aeruginosa mit differentem Antibiogramm nachweisbar. Die Elektronenmikroskopie der Bronchialschleimhautproben ließ generalisierte Dyneinarmdefekte nachweisen und bestätigte den klinischen Verdacht einer primären ziliären Dyskinesie.

Bei erhöhten systemischen Entzündungsparametern erfolgte eine testgerechte intravenöse Antibiotikatherapie. Der Patient erhielt intensive Physiotherapie. Eine dauerhafte Inhalationstherapie wurde eingeleitet.

Die anschließende präoperative Ergospirometrie ergab mit einer Sauerstoffaufnahme von 15ml/kg/min ausreichende Werte für die anstehende abdominelle Operation.

Auch im höheren Lebensalter sollte bei chronisch entzündlicher Atemwegserkrankung eine primäre ziliäre Dyskinesie in Erwägung gezogen werden, um durch therapeutische Maßnahmen die Progression zu bremsen.