Pulmonale Manifestation bei hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie

Die hereditäre hämaorrhagische Teleangiektasie (HHT, Morbus Osler) kann eine Lungenbeteiligung mit pulmonalen arteriovenösen Malformationen (AVM) als selten auch eine pulmonale Hypertonie (PH) aufweisen, ein Screening wird bisher auf pulmonale AVM empfohlen. Wir untersuchten die pulmonale Zirkulation bei 20 Patienten mit Morbus Osler. Bei 14 Patienten bestand eine Mutation im Endoglin-Gen, die anderen 6 Patienten hatten eine Mutation im ALK-1 Gen. Wir identifizierten 4 Patienten mit manifester PH, davon 2 Patienten mit chronischen Thromboembolien, die beide eine Endoglin- Mutation aufwiesen, und 2 Patienten mit hepatischer Manifestation des Morbus Osler und portopulmonaler Hypertonie (beide mit ALK-1 Mutation). Zwei Patienten benötigten pulmonal vasoaktive Therapie mit Sildenafil bzw. Bosentan. Bei eine weiteren Patientin erfolgte die Embolisation von hepatischen AVM. Pulmonale AVM wurden bei 8 Patienten (7 mit Endoglin 1 mit Alk-1 Mutation) gefunden, davon bei 2 Patienten mit PH.

Bei Patienten mit Morbus Osler sollte ein Screening sowohl für pulmonale AVM als auch PH unabhängig vom genetischen Defekt erfolgen. Beim Vorliegen einer PH sollten andere Ursachen wie Lebermanifestation oder chronische Thromboembolien bedacht werden.