Multiples Pterygium Syndrom- fetales Ganglioneurom, ein ungewöhlicher Fall

Einleitung; Ein Fall einer 36-jährigen Graviden mit fetalem letalen multiplen Pterygium- Syndrom wird vorgestellt. Zusätzlich findet sich sonographisch ein echogener Befund im Nierenlager links, der sich histologisch als Neoplasie erweist. Diese Kombination wurde bisher nicht in der Literatur beschrieben.

Methode; Case Report

Ergebnisse; Fehlbildungsausschluss bei einer I g 0 p in der 20+6. SSW, bisheriger SS-Verlauf unauffällig, Karyotyp extern erhoben, 46 XY. Der Fet zeigt folgende sonographische Auffälligkeiten: Pleuraergüsse bds., bds. Hydronephrose, auffällige Extremitätenfehlstellung i.S. von fixierten Klumpfüßen und Händen in Flexionsstellung, Hydramnion, Doppelkontur am gesamten Integrument, Retrognathie, flache Nase. Zusatzbefund: Echogener Befund nahe der linken Niere von 11,9×9,2×13,8mm ohne Flow, Dignität sonographisch nicht beurteilbar. Pat. wird ausführlich beraten, entscheidet sich zum Abbruch der Schwangerschaft, wird begleitend psychologisch betreut. Obduktionsergebnis; Letales multiples Pterygium Syndrom (OMIM 253290) mit Gaumenspalte, multiple Pterygien, Hypoplasie der Lungen, Hydrops fetalis, Arthrogryposis multiplex congenita. Angrenzend zur Nebenniere ganglioneuromatöse tumorale Komponenten nachweisbar, immunhistochemisch pos. für NSE und S 100, i.S. eines fetalen reifenden Ganglioneuroms.

Schlussfolgerung; Die Kenntnis der im vorliegenden Fall dargestellten Kombination von letalem Pterygium Syndrom und Ganglioneurom hätte sicherlich keine Änderung im Vorgehen gerechtfertigt, dennoch sind solche seltenen sonogr. Diagnosen in der Beratung sowie bei zukünftig betroffenen Patienten von Bedeutung.

Multiples Pterygium Syndrom - fetales Ganglioneurom