Ein Fall von Pylescher kongenitaler familiärer Knochendysplasie („Pyle's disease“)

Zusammenfassung

Im Zusammenhang mit einem Fall von Pylescher Dysplasie wird auf die verschiedenen Erscheinungsformen dieser Entwicklungsstörung des Skeletts hingewiesen. Ihre mehrfach beschriebene Beziehung zur Marmorknochenerkrankung und zu Strukturveränderungen am Schädelskelett, die an eine fibröse Dysplasie erinnern, ist zweifelhaft. Möglicherweise handelt es sich um fakultativ vorkommende Kombinationen verschiedener Entwicklungsstörungen des Skeletts. Da es sich bei der Pyleschen Dysplasie nicht um eine Krankheit, sondern um eine Entwicklungsstörung handelt, die für die Lebenserwartung und Leistungsfähigkeit völlig belanglos sein kann, sollte man nicht von Pyles „disease”, sondern von der „Pyleschen kongenitalen, familiären Knochendysplasie” sprechen.

Summary

The various manifestations of Pyle's disease are discussed in relation to a new case. It is doubtful whether there is any relationship to marble bone or to skull changes resembling fibrous dysplasia, such as has been described several times. Possibly these result from a combination of developmental abnormalities of the skeleton. Since this condition is to be regarded as a developmental disturbance rather than a disease which does not affect the expectation of life nor cause any disability it would be better to refer to the condition as “Pyle's congenital, familial bone dysplasia” rather than Pyle's disease.

Résumé

L'étude d'un cas d'une dysplasie de Pyle incite l'auteur à exposer les différentes formes des manifestations de ce trouble du développement du squelette. Il est douteux que cette affection présente des rapports, comme plusieurs le prétendent, avec la maladie d'Albers- Schönberg et avec les altérations de structure du crâne, qui font penser à une dysplasie fibreuse. Il s'agit probablement d'un ensemble facultatif de plusieurs troubles du développement du squelette. Comme la dysplasie de Pyle ne constitue pas une maladie, n'entrave aucunement l'activité et n'implique aucune complication vitale, on ne devrait pas parler d'une «Pyle disease» mais de la dysplasie osseuse familiale congénitale de Pyle.

Resumen

Con referencia a un caso de una displasia de Pyle, el autor expone las diferentes formas de manifestación de este trastorno de evolución del esqueleto. Es dudosa la relación, reiteradamente descrita, a la osteopatía marmórea y a alteraciones estructurales del cráneo, las cuales hacen pensar en una displasia fibrosa. Se trata probablemente de una combinación de varios trastornos de evolución del esqueleto. Como quiera que la displasia de Pyle no constituye una enfermedad, sino se trata de un trastorno de evolución, el cual puede carecer completamente de importancia respecto a la expectativa de vida y capacidad funcional, no debería hablarse de “Pyle disease”, sino más bien de una “displasia ósea familiar congénita de Pyle”.