Zusammenfassung
Anhand eines kasuistischen Beitrages wird über die Symptomatik und die Pathogenese
der Dysplasia cleido-cranialis berichtet. In einer Großzahl der bisher mitgeteilten
Fälle handelt es sich um Teilbilder dieser Erkrankung, während bei dem jetzt 18jährigen
Patienten, bei dem ein sporadisches Auftreten der Erkrankung vorliegt, ein klassisches
Vollbild der Dysplasia cleido-cranialis anhand der Röntgenuntersuchungen festgestellt
werden konnte. Im Vordergrund des klinischen Krankheitsbildes stand hier jedoch lediglich
die Dentitionsstörung. Pathogenetisch wird analog zu anderen Systemerkrankungen ein
genetisch bedingter Enzymdefekt diskutiert.
Summary
In connection with a newly reported case, the authors describe the symptoms and pathogenesis
of dysplasia cleido-cranialis. Most of the previously reported cases showed only a
partial expression of the disease, whereas in the present 18 year old girl, who presented
as a sporadic case, the full classical picture of the disease could be demonstrated
radiographically. From the clinical point of view, the most prominent disturbance
related to her dentitian. Analagous with other systemic diseases, the possibility
of a genetically determined enzyme defect as a pathogenetic factor may be present.
